Использование комбинированного ПЦР-подхода для выявления транслокаций генов ALK, ROS1, RET в опухолях лёгкого
pdf

Ключевые слова

молекулярная диагностика
рак лёгкого
транслокации
ALK
ROS1
RET

Аннотация

Открытие повторяющихся мутаций EGFR и перестроек генов ALK, ROS1 вместе с разработкой эффективных таргетных препаратов стало настоящим прорывом в терапии опухолей лёгкого. Молекулярная диагностика повреждений этих генов уже стала неотъемлемой частью обследования пациентов с немелкоклеточным раком легкого. В работе представлен комбинированный диагностический подход, который позволяет не только выявлять известные химерные транскрипты, но и также идентифицировать новые варианты транслокаций. С помощью этой методики было выявлено восемь транслокаций, не описанных ранее в научной литературе. Проанализирован спектр транслокаций рецепторных тирозинкиназ ALK, ROS1, RET в российской популяции, что представляется актуальным в связи с известной этнической и географической гетерогенностью рака лёгкого.
https://doi.org/10.37469/0507-3758-2022-68-5-605-613
pdf

Библиографические ссылки

Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I et al. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries // CA Cancer J Clin. 2018;68(6):394–424. doi:10.3322/caac.21492

Мерабишвили В.М., Арсеньев А.И., Тарков С.А. и др. Заболеваемость и смертность населения от рака легкого, достоверность учета // Сибирский онкологический журнал. 2018;17 (6):15–26. doi:10.21294/1814-4861-2018-17-6-15-26 [Merabishvili VM, Arseniev AI, Tarkov SA et al. Lung cancer morbidity and mortality // Siberian Journal of Oncology. 2018;17(6):15–26 (In Russ.)]. doi:10.21294/1814-4861-2018-17-6-15-26

Carter BW, Glisson BS, Truong MT et al. Small cell lung carcinoma: staging, imaging, and treatment considerations // Radiographics. 2014;34(6):1707–1721. doi:10.1148/rg.346140178

Horn L, Mansfield AS, Szczęsna A et al. First-Line Atezolizumab plus Chemotherapy in Extensive-Stage Small-Cell Lung Cancer // N Engl J Med. 2018;379(23):2220–2229. doi:10.1056/NEJMoa1809064

Yoda S, Dagogo-Jack I, Hata AN. Targeting oncogenic drivers in lung cancer: Recent progress, current challenges and future opportunities // Pharmacol Ther. 2019;193:20–30. doi:10.1016/j.pharmthera.2018.08.007

Takeuchi K, Soda M, Togashi Y et al. RET, ROS1 and ALK fusions in lung cancer // Nat Med. 2012;18(3):378–381. doi:10.1038/nm.2658

Kohno T, Nakaoku T, Tsuta K et al. Beyond ALK-RET, ROS1 and other oncogene fusions in lung cancer // Transl Lung Cancer Res. 2015;4(2):156–64. doi:10.3978/j.issn.2218-6751.2014.11.11

Woo CG, Seo S, Kim SW et al. Differential protein stability and clinical responses of EML4-ALK fusion variants to various ALK inhibitors in advanced ALK-rearranged non-small cell lung cancer // Ann Oncol. 2017;28(4):791–797. doi:10.1093/annonc/mdw693

Pao W, Miller V, Zakowski M et al. EGF receptor gene mutations are common in lung cancers from «never smokers» and are associated with sensitivity of tumors to gefitinib and erlotinib // Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(36):13306–11. doi:10.1073/pnas.0405220101

Chomczynski P, Sacchi N. The single-step method of RNA isolation by acid guanidinium thiocyanate-phenol-chloroform extraction: twenty-something years on // Nat Protoc. 2006;1(2):581–585. doi:10.1038/nprot.2006.83

Iyevleva AG, Raskin GA, Tiurin VI et al. Novel ALK fusion partners in lung cancer // Cancer Lett. 2015;362(1):116–121. doi:10.1016/j.canlet.2015.03.028

Devarakonda S, Morgensztern D, Govindan R. Genomic alterations in lung adenocarcinoma // Lancet Oncol. 2015;16:E342–51. doi:10.1016/S1470-2045(15)00077-7

Demidova I, Grinevich V, Avdalian A et al. Detection of ALK rearrangements in 4002 Russian patients: The utility of different diagnostic approaches // Lung Cancer. 2017;103:17–23. doi:10.1016/j.lungcan.2016.11.001

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.

Copyright (c) 2022 Екатерина Кулигина, Владислав Тюрин, Светлана Алексахина, Александра Анускина, Аглая Иевлева, Наталья Митюшкина, Елена Преображенская , Александр Романько, Анна Соколенко, Елена Харитонова, Александр Того, Евгений Имянитов