ОПЫТ МОЛЕКУЛЯРНОГО ТЕСТИРОВАНИЯ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМЫ I-III СТАДИИ ПРИ КОНСЕРВАТИВНОМ И ХИРУРГИЧЕСКОМ ЛЕЧЕНИИ
PDF

Ключевые слова

УВЕАЛЬНАЯ МЕЛАНОМА
ПРОГНОЗ
БИОМАРКЕРЫ
ТОНКОИГОЛЬНАЯ АСПИРАЦИОННАЯ БИОПСИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
МОНОСОМИЯ 3
МУТАЦИИ

Аннотация

Молекулярное тестирование - перспективный метод дифференциальной диагностики и определения прогноза при увеальной меланоме (УМ). В рамках проспективного исследования на серии из 58 образцов мы апробировали метод комплексного тестирования УМ, включающий морфологический анализ, цитогенетические и молекулярно-генетические маркеры. Показана выполнимость такого тестирования, в том числе на цитологическом материале. Мутационные тесты как метод верификации диагноза УМ показали очень высокую чувствительность. Выявлен большой процент несовпадений между молекулярно-генетической и цитогенетической классификацией УМ; прогностическое значение этих несовпадений должно быть определено в ходе окончательного анализа данных настоящего исследования и других проспективных работ.

https://doi.org/10.37469/0507-3758-2018-64-5-625-632
PDF

Библиографические ссылки

Siegel R.L., Miller K.D., Jemal A. Cancer statistics, 2016 // CA: a Cancer Journal for Clinicians. - 2016. - Vol. 66 (1). - P 7-30. - DOI: 10.3322/caac.21332

Yang J., Manson D.K., Marr B.P, Carvajal R.D. Treatment of uveal melanoma: where are we now? // Ther Adv Med Oncol. - 2018. - Vol. 10. - P. 1758834018757175. - DOI: 10.1177/1758834018757175

Nathan P., Cohen V., Coupland S. et al. Uveal melanoma UK national guidelines // European Journal of Cancer. -2016. - Vol. 51(16). - P. 2404-2412. - 10.1016/j. ejca.2015.07.013. DOI: 10.1016/j.ejca.2015.07.013

Damato B. E., Heimann H., Kalirai H., Coupland S. E. Age, survival predictors, and metastatic death in patients with choroidal melanoma: tentative evidence of a therapeutic effect on survival // JAMA Ophthalmol. - 2014. -Vol. 132(5). - P 605-613. - DOI: 10.1001/jamaophthal-mol.2014.77

Carvajal R.D., Schwartz G.K., Tezel T. et al. Metastatic disease from uveal melanoma: treatment options and future prospects // British Journal of Ophthalmology. - 2016. -. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2016-309034

Correa Z.M. Assessing Prognosis in Uveal Melanoma // Cancer Control. - 2016. - Vol. 23(2). - P 93-98.

Berus T., Halon A., Markiewicz A. et al. Clinical, Histopathological and Cytogenetic Prognosticators in Uveal Melanoma - A Comprehensive Review // Anticancer Res. - 2017. - Vol. 37(12). - P. 6541-6549.

Amaro A., Gangemi R., Piaggio F. et al. The biology of uveal melanoma // Cancer Metastasis Rev. - 2017. - Vol. 36(1). - P 109-140. - DOI: 10.1007/s10555-017-9663-3

Sisley K., Rennie I. G., Parsons M. A. et al. Abnormalities of chromosomes 3 and 8 in posterior uveal melanoma correlate with prognosis // Genes, Chromosomes & Cancer. -1997. - Vol. 19(1). - P. 22-28. - DOI: 10.1002/(SICI)1098-2264(199705)19:13.0.CO;2-2

van den Bosch T., van Beek J. G., Vaarwater J. et al. Higher percentage of FISH-determined monosomy 3 and 8q amplification in uveal melanoma cells relate to poor patient prognosis // Investigative Ophthalmology & Visual Science. - 2012. - Vol. 53(6). - P. 2668-2674. -. DOI: 10.1167/iovs.11-8697

Yavuzyigitoglu S., Koopmans A.E., Verdijk R.M. et al. Uveal melanomas with SF3B1 mutations: a distinct subclass associated with late-onset metastases // Ophthalmology. - 2016. - Vol. 123(5). - P 1118-1128. - 10.1016/j. ophtha.2016.01.023. DOI: 10.1016/j.ophtha.2016.01.023

Martin M., Masshofer L., Temming P, et al. Exome sequencing identifies recurrent somaticmutations in EIF1AX and SF3B1 in uveal melanoma with disomy 3 // Nature Genetics. - 2013. - 45(8). - P933-936. - 10.1038/ ng.2674. DOI: 10.1038/ng.2674

Ewens K.G., Kanetsky P.A., Richards-Yutz J. et al. Chromosome 3 status combined with BAP1 and EIF1AX mutation profiles are associated with metastasis in uveal melanoma // Investigative Ophthalmology & Visual Science. -2014. - Vol. 55(8). - P 5160-5167. - 10.1167/ iovs.14-14550. DOI: 10.1167/iovs.14-14550

Onken M.D., Worley L.A., Ehlers J.P, Harbour, J.W. Gene expression profiling in uveal melanoma reveals two molecular classes and predicts metastatic death // Cancer Research. - 2004. - Vol. 64(20). - P. 7205-7209. -. DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-04-1750

Onken M.D., Worley L.A., Char D.H. et al. Collaborative Ocular Oncology Group report number 1: prospective validation of a multi-gene prognostic assay in uveal melanoma // Ophthalmology. - 2012. - Vol. 119(8). - P. 1596-1603. - DOI: 10.1016/j.ophtha.2012.02.017

Field M.G., Durante M.A., Decatur C.L. et al. Epigenetic reprogramming and aberrant expression of PRAME are associated with increased metastatic risk in class 1 and class 2 uveal melanomas // Oncotarget. - 2016. -Vol. 7(37). - P 59209-59219. - DOI: 10.18632/oncotar-get.10962

Robertson A.G., Shih J., Yau C. et al. Integrative Analysis Identifies Four Molecular and Clinical Subsets in Uveal Melanoma // Cancer Cell. - 2017. - Vol. 32(2). - P 204-220.e15. - DOI: 10.1016/j.ccell.2017.07.003

Eleuteri A., Damato B., Coupland S. E., Taktak A. Enhancing survival prognostication in patients with choroidal melanoma by integrating pathologic, clinical and genetic predictors of metastases // Int. J. Biomed Eng. Technol. - 2012. - Vol. 8. - P 18-35.

DeParis S.W., Taktak A., Eleuteri A. et al. External Validation of the Liverpool Uveal Melanoma Prognosticato r Online // Investigative Ophthalmology & Visual Science. - 2016. - Vol. 57(14). - P. 6116-6122. - DOI: 10.1167/iovs.16-19654

Walter S.D., Chao D.L., Feuer W. et al. Prognostic Implications of Tumor Diameter in Association With Gene Expression Profile for Uveal Melanoma // JAMA Ophthalmol. - 2016. - Vol. 134(7). - P. 734740. - DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2016.0913

Vaquero-Garcia J., Lalonde E., Ewens K.G. et al. PRiMeUM: A Model for Predicting Risk of Metastasis in Uveal Melanoma // Investigative Ophthalmology & Visual Science. - 2017. - Vol. 58(10). - P. 40964105. - DOI: 10.1167/iovs.17-22255

Shields C.L., Say E.A.T., Hasanreisoglu M. et al. Personalized Prognosis of Uveal Melanoma Based on Cytogenetic Profile in 1059 Patients over an 8-Year Period: The 2017 Harry S. Gradle Lecture // Ophthalmology. - 2017. - Vol. 124(10). - P. 15231531. - DOI: 10.1016/j.ophtha.2017.04.003

Яровая В.А., Клеянкина С.С., Яровой A.A. и др. Прогностическая» биопсия меланомы хориоидеи: техника, морфологическая и молекулярногенетическая диагностика // Современные технологии в офтальмологии. - 2017. - № 1. - C. 375-377.

Singh A.D., Aronow M.E., Sun Y. et al. Chromosome 3 status in uveal melanoma: a comparison of fluorescence in situ hybridization and single-nucleotide polymorphism array // Investigative Ophthalmology & Visual Science. - 2012. - Vol. 53(7). - P. 3331-3339. - DOI: 10.1167/iovs.11-9027

van de Nes J. A., Nelles J. et al. Comparing the prognostic value of BAP1 mutation pattern, chromosome 3 status, and BAP1 immunohistochemistry in uveal melanoma // The American Journal of Surgical Pathology. - 2016. - Vol. 40(6). - P. 796-805. - 10.1097/ PAS.0000000000000645 DOI: 10.1097/PAS.0000000000000645

http://www.vassarstats.net

Sellam A., Desjardins L., Barnhill R. et al. Fine Needle Aspiration Biopsy in Uveal Melanoma: Technique, Complications, and Outcomes // Am. J. Ophthalmol. - 2016. - Vol. 162. - P. 28-34.

Edge S.B., Brookland K.B., Jessup J.M. et al. AJCC Cancer Staging Manual: 8th Edition. - Springer, 2017.

Klufas M.A., Richter E., Itty S. et al. Comparison of Gene Expression Profiling and Chromosome 3 Analysis by Fluorescent in situ Hybridization and Multiplex Ligation Probe Amplification in Fine-Needle Aspiration Biopsy Specimens of Uveal Melanoma // Ocul. Oncol. Pathol. - 2017. - Vol. 4(1). - P. 16-20. - DOI: 10.1159/000468941

Bellerive C., Grossniklaus H.E., Singh A.D. Prognostication for Uveal Melanoma: Are Two Tests Better than One? // Ocul. Oncol. Pathol. - 2017. - Vol. 3(4). - P. 301-303. - DOI: 10.1159/000472153

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.

Copyright (c) 2018 Андрей Зарецкий, Вера Яровая, Валерия Назарова, Лев Демидов, Андрей Яровой, Л. Чудакова