Аннотация
В данной работе представлен случай хронического миелоидного лейкоза с неизвестной ранее вариантной транслокацией t(3;9;22) (p24;q34;q11), выявленной цитогенетическим исследованием с использованием методики GTG-бендинга. Несмотря на отсутствие классической филадельфийской хромосомы, наличие дериватов хромосом 9 и 22, а также слитного гена BCR-ABL позволяют считать данную транслокацию патогенетической для ХМЛ. Хороший ответ больного на терапию гливеком говорит об отсутствии неблагоприятного воздействия на патогенез заболевания дополнительного генетического локуса (3р24), вовлеченного в комплексную перестройку.
Библиографические ссылки
Зельцер А.Н., Бурнашева Е.В., Шатохин Ю.В. Молекулярно-генетическая характеристика хронического миелоидного лейкоза // Журнал фундаментальной медицины и биологии. - 2016. - № 1. - С. 4-14.
Al-Achkar W., Wafa A., Ikhtiar A., Liehr T. Threeway Philadelphia translocation t(9;10;22) (q34;p11.2;q11.2) as a secondary abnormality in an imatinib mesylate-resistant chronic myeloid leukemia patient // Oncol. Lett. - 2013. - № 5. - P 1656-1658.
Asif M., Hussain A., Rasool M. A rare case of a three way complex variant positive Philadelphia translocation involving chromosome (9; 11; 22 (q34; p15; q11) in chronic myeloid leukemia: A case report // Oncology letters. - 2016. - Vol. 12. - № 3. - P. 1986-1988.
Luatti S., Baldazzi C., Marzocchi G., et. al. Cryptic BCR-ABL fusion gene as variant rearrangement in chronic myeloid leukemia: molecular cytogenetic characterization and influence on TKIs therapy // Oncotarget. - 2017. -Vol. 8. - № 18. - P. 29906-29913.
Malvestiti F., Agrati C., Chinetti S. et. al. Complex variant of Philadelphia translocation involving chromosomes 9, 12, and 22 in a case with chronic myeloid leukaemia // Case reports in genetics. - 2014. - Vol. 2014. - P. 2-3.
Mendiola C., Ortega V., Tonk V. et. al. Complex/variant translocations in chronic myelogenous leukemia (CML): genesis and prognosis with 4 new cases // Experimental and molecular pathology. - 2014. - Vol. 97. - № 1. - P. 105-110.
Mendizabal A.M., Younes N., Levine P.H. Geographic and income variations in age at diagnosis and incidence of chronic myeloid leukemia // International journal of hematology. -2016. - Т. 103. - № 1. - P 70-78.
Qin YZ., Huang X.J. Molecular Detection of BCR-ABL in Chronic Myeloid Leukemia // Chronic Myeloid Leukemia. - Humana Press, New York, NY, 2016. - P. 1-15.
Shaffer L., McGowan-Jordan J., Schmid M. ISCN 2013. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Basel: Karger; 2013.
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
© АННМО «Вопросы онкологии», Copyright (c) 2018