Ключевые слова
ген STK11
патогенный вариант
наследственный полипоз желудочно-кишечного тракта
Как цитировать
Аннотация
Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловлено наличием патогенного варианта в гене STK11 (Serine-Threonine Kinase 11). Проведен молекулярно-генетический анализ, анализ родословной и клинических характеристик пациента с СПЕ. У 25-летней пациентки с клиническими признаками СПЕ выявлена замена c.290+1G>A в гетерозиготном состоянии, которая затрагивает донорский сайт сплайсинга в 1 интроне гена STK11. Данный вариант определен у других членов семьи, у которых обнаружены полипы в кишечнике и пятна на коже и слизистой рта. У папы, бабушки, тети пробанда были диагностированы онкологические заболевания, включая рак тонкой кишки, рак легких, рак шейки матки.
Библиографические ссылки
Wagner A., Aretz S., Auranen A. et al. The Management of Peutz–Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline. J Clin Med. 2021; 10: 473.-DOI: https://doi.org/10.3390/jcm10030473.
Spigelman A.D, Murday V, Phillips R.K. Cancer and the Peutz-Jeghers syndrome. Gut. 1989; 30(11): 1588-90.-DOI: https://doi.org/10.1136/gut.30.11.1588.
Савельева Т.А., Пикунов Д.Ю., Кузьминов А.М., Цуканов А.С. Синдром Пейтца-Егерса: Что стало известно за 125 лет изучения? Колопроктология. 2021; 20(2): 85-96.-DOI: https://doi.org/10.33878/2073-7556-2021-20-2-85-96. [Savelyeva T.A., Pikunov D.Yu., Kuzminov A.M., Tsukanov A.S. Peutz-Jeghers syndrome: what has been known for 125 years of research? (review). Koloproktologia. 2021; 20(2): 85-96.-DOI: https://doi.org/10.33878/2073-7556-2021-20-2-85-96. (in Rus)].
Шелыгин Ю.А., Поспехова Н.И., Шубин В.П., и др. Пилотное клинико-генетическое исследование российских пациентов с синдромом Пейтца-Егерса. Вопросы онкологии. 2016; 62(1): 112-116. [Shelygin Yu.A., Pospekhova N.I., Shubin V.P., et al. Pilot clinical and genetic study of Russian patients with Peutz–Jeghers syndrome. Voprosy Onkologii = Problems in Oncology. 2016; 62(1): 112-6. (in Rus)].
Van Lier M., Westerman A.M., Wagner A., et al. High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz Jeghers syndrome. Gut. 2011; 60: 141-7.-DOI: https://doi.org/10.1136/gut.2010.223750.
Krishnamurthy N., Goodman A.M., Barkauskas D.A., Kurzrock R. STK11 alterations in the pan-cancer setting: prognostic and therapeutic implications. Eur J Cancer. 2021; 148: 215-229.-DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejca.2021.01.050.
Hearle N., Schumacher V., Menko F.H., et al. Frequency and Spectrum of Cancers in the Peutz-Jeghers Syndrome. Clin Cancer Res. 2006; 12(10): 3209-15.-DOI: https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-06-0083
Olschwang S., Boisson C., Thomas G. Peutz-Jeghers families unlinked to STK11/LKB1 gene mutations are highly predisposed to primitive biliary adenocarcinoma. J Med Genet. 2001; 38(6): 356-360.-DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.38.6.356.
Huang Z., Miao S., Wang L., et al. Clinical characteristics and STK11 gene mutations in Chinese children with Peutz-Jeghers syndrome. BMC Gastroenterol. 2015; 15: 166.-DOI: https://doi.org/10.1186/s12876-015-0397-9.
Савельева Т.А., Пономаренко А.А., Шелыгин Ю.А., и др. Течение и клинические проявления синдрома Пейтца-Егерса в российской популяции. Терапевтический архив. 2023; 95(2): 145-151.-DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2023.02.202059. [Savelyeva Т.А., Ponomarenko А.А., Shelygin Yu.А., et al. The course and clinical manifestations of Peutz–Jeghers syndrome in the Russian population. Terapevticheskiy Arkhiv = Therapeutic Archive. 2023; 95(2): 145-151.-DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2023.02.202059. (in Rus)].
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
Copyright (c) 2024 Марина Алексеевна, Ляйсан Мамадалиева, Eлизавета Иванова , Альфия Нургалиева , Эльза Камилевна