卷 70 期 1 (2024), КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
卷 70 期 1 (2024)

Мутация сайта сплайсинга c.290+1G>A в гене STK11 в семье с синдромом Пейтца-Егерса

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
https://doi.org/10.37469/0507-3758-2024-70-1-127-131
已出版 2024-03-07
Ляйсан Извартовна Мамадалиева
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Башкортостан Чишминская центральная районная больница
https://orcid.org/0009-0004-0226-0540 ##orcid.unauthenticated##
Eлизавета Алексеевна Иванова
Институт биохимии и генетики Уфимского Федерального исследовательского центра Российской академии наук
https://orcid.org/0000-0002-7853-8658 ##orcid.unauthenticated##
Альфия Хаматьяновна Нургалиева
Ufa University of Science and Technology image/svg+xml
https://orcid.org/0000-0001-6077-9237 ##orcid.unauthenticated##
Эльза Камильевна Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург
https://orcid.org/0000-0003-2987-3334 ##orcid.unauthenticated##
Марина Алексеевна Бермишева
Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург
https://orcid.org/0000-0002-0584-3969 ##orcid.unauthenticated##

摘要

Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловлено наличием патогенного варианта в гене STK11 (Serine-Threonine Kinase 11). Проведен молекулярно-генетический анализ, анализ родословной и клинических характеристик пациента с СПЕ. У 25-летней пациентки с клиническими признаками СПЕ выявлена замена c.290+1G>A в гетерозиготном состоянии, которая затрагивает донорский сайт сплайсинга в 1 интроне гена STK11. Данный вариант определен у других членов семьи, у которых обнаружены полипы в кишечнике и пятна на коже и слизистой рта. У папы, бабушки, тети пробанда были диагностированы онкологические заболевания, включая рак тонкой кишки, рак легких, рак шейки матки.

pdf (俄语)

参考

Wagner A., Aretz S., Auranen A. et al. The Management of Peutz–Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline. J Clin Med. 2021; 10: 473.-DOI: https://doi.org/10.3390/jcm10030473.

Spigelman A.D, Murday V, Phillips R.K. Cancer and the Peutz-Jeghers syndrome. Gut. 1989; 30(11): 1588-90.-DOI: https://doi.org/10.1136/gut.30.11.1588.

Савельева Т.А., Пикунов Д.Ю., Кузьминов А.М., Цуканов А.С. Синдром Пейтца-Егерса: Что стало известно за 125 лет изучения? Колопроктология. 2021; 20(2): 85-96.-DOI: https://doi.org/10.33878/2073-7556-2021-20-2-85-96. [Savelyeva T.A., Pikunov D.Yu., Kuzminov A.M., Tsukanov A.S. Peutz-Jeghers syndrome: what has been known for 125 years of research? (review). Koloproktologia. 2021; 20(2): 85-96.-DOI: https://doi.org/10.33878/2073-7556-2021-20-2-85-96. (in Rus)].

Шелыгин Ю.А., Поспехова Н.И., Шубин В.П., и др. Пилотное клинико-генетическое исследование российских пациентов с синдромом Пейтца-Егерса. Вопросы онкологии. 2016; 62(1): 112-116. [Shelygin Yu.A., Pospekhova N.I., Shubin V.P., et al. Pilot clinical and genetic study of Russian patients with Peutz–Jeghers syndrome. Voprosy Onkologii = Problems in Oncology. 2016; 62(1): 112-6. (in Rus)].

Van Lier M., Westerman A.M., Wagner A., et al. High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz Jeghers syndrome. Gut. 2011; 60: 141-7.-DOI: https://doi.org/10.1136/gut.2010.223750.

Krishnamurthy N., Goodman A.M., Barkauskas D.A., Kurzrock R. STK11 alterations in the pan-cancer setting: prognostic and therapeutic implications. Eur J Cancer. 2021; 148: 215-229.-DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejca.2021.01.050.

Hearle N., Schumacher V., Menko F.H., et al. Frequency and Spectrum of Cancers in the Peutz-Jeghers Syndrome. Clin Cancer Res. 2006; 12(10): 3209-15.-DOI: https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-06-0083

Olschwang S., Boisson C., Thomas G. Peutz-Jeghers families unlinked to STK11/LKB1 gene mutations are highly predisposed to primitive biliary adenocarcinoma. J Med Genet. 2001; 38(6): 356-360.-DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.38.6.356.

Huang Z., Miao S., Wang L., et al. Clinical characteristics and STK11 gene mutations in Chinese children with Peutz-Jeghers syndrome. BMC Gastroenterol. 2015; 15: 166.-DOI: https://doi.org/10.1186/s12876-015-0397-9.

Савельева Т.А., Пономаренко А.А., Шелыгин Ю.А., и др. Течение и клинические проявления синдрома Пейтца-Егерса в российской популяции. Терапевтический архив. 2023; 95(2): 145-151.-DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2023.02.202059. [Savelyeva Т.А., Ponomarenko А.А., Shelygin Yu.А., et al. The course and clinical manifestations of Peutz–Jeghers syndrome in the Russian population. Terapevticheskiy Arkhiv = Therapeutic Archive. 2023; 95(2): 145-151.-DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2023.02.202059. (in Rus)].

##submission.license.cc.by-nc-nd4.footer##

##submission.copyrightStatement##