Николаева, Т. И., Филиппов, Э. В., Того, А. В., Цапулина, Е. Д., Сметанина, В. С., Соколенко, А. П., Имянитов, Е. Н., & Афанасьева, Л. Н. (2025). Эффективность использования ПЦР- и NGS-тестирования при раке молочной железы у женщин, проживающих в Якутии. Вопросы онкологии, 71(1), OF–2161. https://doi.org/10.37469/0507-3758-2025-71-1-OF-2161

Аннотация

Введение. Данные о частоте распространенных наследственных мутаций у больных с раком молочной железы (РМЖ) в Республике Саха (Якутия), где преобладающая часть населения — коренные жители, имеющие тюркско-монгольское (азиатское) происхождение — отсутствуют. Вместе с тем эти данные имеют значение в прогнозе и планировании лечения.

Цель. Выявление распространенных и редких наследственных мутаций у пациентов Якутского республиканского онкологического диспансера с установленным диагнозом рака молочной железы.

Материалы и методы. В исследование включены женщины с подтвержденным диагнозом злокачественного новообразования молочной железы, состоящие на учете в Якутском республиканском онкологическом диспансере (ЯРОД). Выборка пациенток с РМЖ (n=254) была сформирована без учета семейной истории заболевания. Всем пациенткам проведен скрининг методом ПЦР на наличие частых «славянских» мутаций, ассоциированных с раком молочной железы. Исследования методом NGS (next-generation sequencing) выполнены 138 пациенткам, негативным по результату ПЦР скрининга и давшим согласие на исследование.

Результаты. Методом ПЦР мутации были выявлены у 7,0 % пациенток русской национальности. У пациенток якутской и других национальностей мутации не выявлены. При проведении анализа методом NGS мутации выявлены у 8 % русских пациенток, 10,3 % пациенток-якуток и у одной эвенкийки.

Выводы. Выявление распространенных «славянских» мутаций методом ПЦР эффективно в группе славянских национальностей (русские), но неэффективно для коренных жителей Якутии (якуты). Результаты данной работы свидетельствуют о необходимости применения NGS для поиска РМЖ-ассоциированных мутаций у женщин якутской и малых коренных национальностей Якутии.

https://doi.org/10.37469/0507-3758-2025-71-1-OF-2161

Загрузок: 25

pdf

Библиографические ссылки

Автомонов Д.Е., Пароконная А.А., Любченко Л.Н., et al. Анамнестические особенности BRCA1-ассоциированного рака молочной железы у женщин молодого возраста. Опухоли женской репродуктивной системы. 2012; (3-4): 54-57.-DOI: 10.17650/1994-4098-2012-0-3-4-54-57. [Avtomonov D.E., Parokonnaya A.A., Lyubchenko L.N., et al. Anamnesis peculiarities of BRCA1-associated breast cancer in young women. Tumors of Female Reproductive System. 2012; (3-4): 54-57.-DOI: 10.17650/1994-4098-2012-0-3-4-54-57 (In Rus)].

Breast Cancer Association Consortium; Dorling L., Carvalho S., et al. Breast cancer risk genes — association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med. 2021; 384(5): 428-439.-DOI: 10.1056/NEJMoa1913948.

Kang P.C., Phuah S.Y., Sivanandan K., et al. Recurrent mutation testing of BRCA1 and BRCA2 in Asian breast cancer patients identify carriers in those with presumed low risk by family history. Breast Cancer Res Treat. 2014; 144(3): 635-42.-DOI: 10.1007/s10549-014-2894-x.

Kwong A., Shin V.Y., Ho J.C., et al. Comprehensive spectrum of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in breast cancer in Asian countries. J Med Genet. 2016; 53(1): 15-23.-DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103132.

Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Злокачественные новообразования бронхов и легкого». 2022.-URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/30_4 (20.05.2024). [Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical Guidelines: Malignant Neoplasms of the Bronchi and Lungs. 2022.-URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/30_4. (20.05.2024) (In Rus)].

Гервас П.А., Молоков А.Ю., Панферова Е.В., et al. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2019; 18(2): 102-108.-DOI: 10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108. [Gervas P.A., Molokov A.Yu., Panpherova E.V., et al. Ethnic aspects of hereditary breast cancer. Siberian Journal of Oncology. 2019; 18(2): 102-108.-DOI: 10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108 (In Rus)].

Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы: Практическая онкология. 2010; 11(4): 258266. [Imyanitov E.N. Hereditary breast cancer. Prakticheskaya Onkologiya = Practical Oncology. 2010; 11(4): 258-266. (In Rus)].

Карпухин А.В., Логинова А.Н., Хомич Е.А., Поспехова Н.И. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы. Медицинская генетика. 2002; 1(6): 254-261. [Karpuhin A.V., Loginova A.N., Homich E.V., Pospehova N.I. Hereditary predisposition to breast cancer. Medical Genetics. 2002; 1(6): 254-261 (In Rus)].

Чердынцева Н.В., Писарева Л.Ф., Панфёрова Е.В., et al. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Cибири. Вестник Российской академии медицинских наук. 2014; 69(11-12): 72-79. [Cherdyntseva N.V., Pisareva L.F., Ivanova A.A., et al. Ethnic aspects of hereditary breast cancer in the region of Siberia. Annals of the Russian Academy of Medical Sciences. 2014; 69 (11-12): 72-79 (In Rus)].

Kuchenbaecker K.B., Hopper J.L., Barnes D.R., et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA. 2017; 317(23): 2402-16.-DOI: 10.1001/jama.2017.7112.

Suspitsin E.N., Sherina N.Y., Ponomariova D.N., et al. High frequency of BRCA1, but not CHEK2 or NBS1 (NBN), founder mutations in Russian ovarian cancer patients. Hered Cancer Clin Pract. 2009; 7(1): 5.-DOI: 10.1186/1897-4287-7-5.

Фарахтдинова А.Р., Федорова С.А., Николаева Т.И., et al. Анализ мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1 у больных раком молочной железы из РС (Я). Якутский медицинский журнал. 2009; 2(29): 91-93. [Farahutdinova A.R., Fedorova S.A., Nikolaeva T.I., et al. Analysis of mutations in the BRCA1, CHEK2, NBS1 genes in patients with breast cancer from Republic of Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2009; 2(29): 91-93. (In Rus)].

Итоги Всероссийской переписи населения-2020. Том 5 Национальный состав и владение языками.-URL: https://rosstat.gov.ru/vpn/2020/Tom5_Nacionalnyj_sostav_i_vladenie_yazykami. [Federal State Statistics Service of Russia. Results of the All-Russian Population Census 2020. Volume 5: National Composition and Language Proficiency. 2020.-URL: https://rosstat.gov.ru/vpn/2020/Tom5_Nacionalnyj_sostav_i_vladenie_yazykami (In Rus)].

Khar'kov V.N., Stepanov V.A., Medvedev O.F., et al. [The origin of Yakuts: analysis of Y-chromosome haplotypes]. Mol Biol (Mosk). 2008; 42(2): 226-37 (In Rus).

Den Dunnen J., Dalgleish R., Maglott D., et al. HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum Mutat. 2016; 37(6): 564-569.-DOI: 10.1002/ humu.22981.

Sokolenko A., Sokolova T., Ni V., et al. Frequency and spectrum of founder and non-founder BRCA1 and BRCA2 mutations in a large series of Russian breast cancer and ovarian cancer patients. Breast Cancer Res Treat. 2020; 184(1): 229-235.-DOI: 10.1007/s10549-020-05827-8.

Строганова А.М., Поспехова Н.И., Головина Д.А., et al. Анализ результатов многолетнего массового скрининга мутаций в генах BRCA1/2 у больных с различными типами злокачественных новообразований. РМЖ. Медицинское обозрение. 2022; 6(6): 297-308.-DOI: 10.32364/2587-6821-2022-6-6-297-308. [Stroganova A.M., Pospekhova N.I., Golovina D.A., et al. Review of the results of mass screening for the BRCA1/2 gene mutations in patients with different types of malignant neoplasms. Russian Medical Inquiry. 2022; 6(6): 297-308.-DOI: 10.32364/2587-6821-2022-6-6-297-308 (In Rus)].

Hamel N., Feng B., Foretova L., et al. On the origin and diffusion of BRCA1 c.5266dupC (5382insC) in European populations. Eur J Hum Genet. 2011; 19(3): 300-306.-DOI: 10.1038/ejhg.2010.203.

Снигирева Г.П., Румянцева В.А., Новикова Е.И., et al. Алгоритм молекулярно-генетического обследования для выявления наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы. Альманах клинической медицины. 2019; 47(1): 54-65.-DOI: 10.18786/2072-0505-2019-47-002. [Snigireva G.P., Rumyantseva V.A., Novikova E.I., et al. Al-gorithm of molecular genetic investigation to identify hereditary BRCA-associated breast cancer. Almanac of Clinical Medicine. 2019; 47(1): 54-65.-DOI: 10.18786/2072-0505-2019-47-002 (In Rus)].

Llort G., Muñoz C.Y., Tuser M.P., et al. Low frequency of recurrent BRCA1 and BRCA2 mutations in Spain. Hum Mutat. 2002; 19(3): 307.- DOI: 10.1002/humu.9014.

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

Лилия Сергеевна Бабошкина, Светлана Анатольевна Проценко, Алексей Викторович Новик, Дилором Хамидовна Латипова, Кристина Юрьевна Капуста, Денис Львович Стрекалов, Анна Игоревна Семенова, Гульфия Мидхатовна Телетаева, Татьяна Юрьевна Семиглазова, Евгений Наумович Имянитов, Новые терапевтические подходы для опухолей с мутациями генов семейства RAS (клиническое исследование NТО-RAS) , Вопросы онкологии: Том 70 № 5 (2024)
Екатерина Шотовна Кулигина, Григорий Аркадьевич Янус, Александр Сергеевич Мартьянов, Юлий Андреевич Горгуль, Екатерина Олеговна Степанова, Федор Владимирович Моисеенко, Евгений Наумович Имянитов, Циркулирующие опухолевые ДНК как экспресс-маркер эффективности таргетной и химиотерапии , Вопросы онкологии: Том 69 № 5 (2023)
Гульфия Мидхатовна Телетаева, Екатерина Александровна Дегтярёва, Анна Игоревна Семенова, Татьяна Юрьевна Семиглазова, Артур Юрьевич Малыгин, Аглая Геннадиевна Иевлева, Евгений Наумович Имянитов , Молекулярно-генетический профиль колоректального рака: клиническое значение типичных и агностических мутаций , Вопросы онкологии: Том 70 № 5 (2024)
Александра Алексеевна Анускина, Наталья Владимировна Митюшкина, Владислав Ильич Тюрин, Елена Васильевна Преображенская, Анна Дмитриевна Шестакова, Софья Сергеевна Шульга, Наталия Александровна Бордовская, Анна Сергеевна Шишкина, Евгений Наумович Имянитов, Анализ клинически значимых изменений в генах FGFR2/3 при уротелиальном раке , Вопросы онкологии: Том 70 № 1 (2024)
Владимир Федорович Семиглазов, Петр Владимирович Криворотько, Татьяна Юрьевна Семиглазова, Елена Владимировна Артамонова, Анна Сергеевна Артемьева, Светлана Геннадьевна Багрова, Лариса Владимировна Болотина, Елена Михайловна Бит-Сава, Алла Александровна Божок, Любовь Юрьевна Владимирова, Вера Андреевна Горбунова, Айкуи Карапетовна Геокчян-Кждрян, Наталья Владимировна Деньгина, Людмила Григорьевна Жукова, Азиз Дильшодович Закиряходжаев, Евгений Наумович Имянитов, Ирина Владимировна Колядина, Ирина Альбертовна Королева, Асель Галимовна Кудайбергенова, Алексей Георгиевич Манихас, Сергей Николаевич Новиков, Рашида Вахидовна Орлова, Руслан Маликович Палтуев, Александр Валерьевич Петровский, Анастасия Анатольевна Пароконная, Сергей Михайлович Портной, Григорий Александрович Раскин, Валерий Витальевич Родионов, Никита Александрович Савелов, Владислав Владимирович Семиглазов, Марина Борисовна Стенина, Калдыгуль Кабаковна Смагулова, Даниил Львович Строяковский, Эльдар Эскендерович Топузов, Оксана Петровна Трофимова, Мона Александровна Фролова, Ольга Сергеевна Ходорович, Юлиана Сергеевна Шатова, I Cанкт-Петербургский международный консенсус по диагностике и лечению рака молочной железы «Белые ночи 2024» , Вопросы онкологии: Том 70 № 6 (2024)
Анна Викторовна Агаева, Людмила Евгеньева Валькова, Мария Андреевна Заярная, Елена Федоровна Потехина, Дмитрий Васильевич Богданов, Евгений Наумович Имянитов, Михаил Юрьевич Вальков, Прогностическое значение отдельных иммуногистохимических маркеров при раке молочной железы: углубленный эпидемиологический анализ по данным Архангельского регистра рака , Вопросы онкологии: Том 70 № 3 (2024)
Татьяна Васильевна Городнова, Анна Петровна Соколенко, Христина Богдановна Котив, Александр Олегович Иванцов, Сергей Валерьевич Кондратьев, Игорь Викторович Берлев, Евгений Наумович Имянитов, Платинорезистентность после неоадъювантной химиотерапии , Вопросы онкологии: Том 70 № 1 (2024)
Азат Инзирович Муртазин, Светлана Николаевна Алексахина, Анна Дмитриевна Шестакова, Евгений Владимирович Левченко, Евгений Наумович Имянитов, Перспективы таргетной терапии KRAS-мутированных карцином легкого , Вопросы онкологии: Том 70 № 6 (2024)
Анна Петровна Соколенко, Татьяна Васильевна Городнова, Христина Богдановна Котив, Игорь Викторович Берлев, Евгений Наумович Имянитов, Тип мутаций TP53 и длительность бесплатинового интервала у пациенток с серозными карциномами яичника высокой степени злокачественности , Вопросы онкологии: Том 70 № 3 (2024)
Анна Юрьевна Смирнова, Евгений Николаевич Суспицын, Евгений Наумович Имянитов, Маргарита Борисовна Белогурова, Юлия Валерьевна Диникина, Атипическая тератоид-рабдоидная опухоль центральной нервной системы у ребенка первого года жизни: описание клинического случая , Вопросы онкологии: Том 70 № 1 (2024)

1 2 > >>