СЛУЧАЙ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ ГОНАД НА ФОНЕ СИНДРОМА ПОЛНОЙ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
PDF

Ключевые слова

ОПУХОЛЬ
ПОРОКИ ЭМБРИОНАЛЬНО РАЗВИТИЯ
ГОНАДЫ
КАРИОТИП

Как цитировать

Чернышова, А., Коломиец, Л., Салюкова, О., Фесик, Е., & Перельмутер, В. (2018). СЛУЧАЙ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ ГОНАД НА ФОНЕ СИНДРОМА ПОЛНОЙ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ. Вопросы онкологии, 64(5), 664–670. https://doi.org/10.37469/0507-3758-2018-64-5-664-670

Аннотация

В статье представлен случай редкого сочетания первично-множественных опухолей гонад (ПМЗО): злокачественной дисгерминомы и опухоли, исходящей из клеток сертоли-лейдига с синдромом полной нечувствительности к андрогенам. ПМЗО в варианте герминогенных и опухолями, исходящими из клеток сертоли-лейдига по данным литературы составляют лишь 0,5%. В литературе не описаны случаи подобного сочетания злокачественных опухолей и синдрома полной нечувствительности к андрогенам. Предложенное клиническое наблюдение демонстрирует необходимость включения в группы риска по развитию опухолей гонад у девочек с первичной аменореей и дисгенезиями половых желез, а также целесообразность и важность медико-генетического консультирования в своевременной диагностике и профилактике опухолей гонад неэпителиальной природы.

https://doi.org/10.37469/0507-3758-2018-64-5-664-670
PDF

Библиографические ссылки

Карселадзе А.И., Антошечкина Е.Т. Роль структурных особенностей дисгерминомы яичника в прогнозе заболевания // Вопросы онкологии. - 1985. - Т. XXXI. - № 4. - С. 44-46.

Goglia U., Vinanzi C., Zuccarello D. et al. Identification of a novel mutation in exon 1 of the androgen receptor gene in an azoospermic patient with mild androgen insensitivity syndrome: case report and literature review // Fertil Steril. - 2011. - Vol. 96. - P. 1165-1169.

Жуковский М.А., Лебедев Н.Б., Семичева Т.В. и др. нарушения полового развития. Под ред. М.А.Жуковского. - М.: Медицина, 1989. - 272 с.

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: КМК, 2007. - 448 с.

Тюляндин С.А. Герминогенные опухоли яичников // Практическая онкология. - 2006. - Т. 7. - № 1. - С. 52-61.

Yunusova N.V., Spirina L.V., Kondakova I.V. et al. Relationship between the expression levels of PAPP-A metalloproteinase and growth and transcriptional factors in endometrial cancer // Biology Bulletin. - 2013. - Vol. 40 (3). - P. 253-259.

Gottlieb B, Lumbroso R, Beitel LK, Trifiro MA. Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility // Reprod Biomed. Online. - 2005. - Vol. 10. - P. 42-48.

Bermudez de la Vega J.A., Fernandez-Cancio M., Bernal S., Audi L. Complete androgen insensitivity syndrome associated with male gender identity or female precocious puberty in the same family // Sex Dev. - 2015. - Vol. 9. - P. 75-79.

Гинекология по Эмилю Новаку / Под ред. Дж. Берека, И. Адаши, П. Хиллард. - М.: Практика, 2002. - 896 с.

Yunusova N.V., Kondakova I.V., Kolomiets, L.A. et al. Serum adipokines and their receptors in endometrial and colon cancer patients: Relationship with tumor invasion and metastasis // Voprosy Onkologii. - 2015. - Vol. 61 (4). - P. 619-623.

Cools M., Wolffenbuttel K.P., Hersmus R. et al. Malignant testicular germ cell tumors in postpubertal individuals with androgen insensitivity: prevalence, pathology and relevance of single nucleotide polymorphism-based susceptibility profiling // Hum Reprod. - 2017. - Vol. 32(12). - P. 2561-2573. - DOI: 10.1093/humrep/dex300

Hughes J.A., Houk C., Ahmed S.F., Lee P.A. LWPES Consensus Group; ESPE Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders // Arch. Dis. Child. - 2006. - Vol. 91. - P 554-563.

Phelan N., Williams E.L., Cardamone S. et al. Screening for mutations in 17ß-hydroxysteroid dehydrogenase and androgen receptor in women presenting with partially virilised 46, XY disorders of sex development // Eur. J. Endocrinol. - 2015. - Vol. 172. - P. 745-751.

Spirina L.V., Bochkareva N.V., Kondacova I.V. et al. Regulation of insulin-like growth NF-kB proteasome system in endometrial cancer // Molecular Biology. - 2012. - Vol. 46 (3). - P. 407-413.

Gottlieb B., Beitel L.K., Nadarajah A. et al. The androgen receptor gene mutations database (ARDB): 2012 update // Hum Mutat. - 2012. - Vol. 33. - P 887-894.

Mihala L., Goswami P., Creighton S.M., Conway G.S. Swyer syndrome: presentation and outcomes // BSOG Intern. J. Obstet. Gynecol. - 2008. - Vol. 2. - P 737-741.

Jager R.J., Anvret M., Hall K., Scherer G. A human XY female with a frame shift mutation in the candidate testic - determining gene SRY // Nature. - 1990. - Vol. 348. - P 452-454.

Kaawai M., Kano T., Kikkawa F. et al. Seven tumor markers in benign and malignand germ cell tumors of the ovary // Gynecol. Oncol. - 1992. - Vol. 45. - P. 248-253.

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.

© АННМО «Вопросы онкологии», Copyright (c) 2018