МУТАЦИЯ BRAFV600E ПРИ ПАПИЛЛЯРНОМ РАКЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ. КЛИНИЧЕСКИЕ И МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
PDF

Ключевые слова

РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА

Аннотация

Мутация BRAFV600E специфична для папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ) и определяется в опухолевых клетках в 40-70% случаев. Патогномоничность мутации BRAFV600E прЩЖ позволяет определять случаи анапластической карциномы, трансформировавшейся из папиллярной карциномы, составляющие до половины случаев, и персонализировать отбор пациентов на таргетную терапию мульти-киназными ингибиторами. Имеются данные о влиянии мутации BRAFV600E на клиническое течение и ответ на терапию радиоактивным йодом, требующие углубленных доказательных исследований. Существующие методики определения мутации BRAFV600E обладают различной точностью, доступностью и стоимостью. Накладываются и другие методические аспекты, связанные с пробоподготовкой биологическим материала, качеством реактивов, кросс-валидацией результатов исследования. В данном обзоре на основании собственного опыта и литературных данных уточнены показания к определению мутации гена BRAFV600E в клинической практике, проведен комплексный сравнительный анализ современных методик исследования. Обзор ориентирован на широкий круг разнопрофильных специалистов: онкологов, эндокринологов, радиологов, патологов, биологов.

https://doi.org/10.37469/0507-3758-2019-65-1-16-26
PDF

Библиографические ссылки

Васильев Е.В., Румянцев П.О, Саенко В.А. и др; Молекулярный анализ структурных нарушений генома папиллярных карцином щитовидной железы // Молекулярная биология. - 2004. - Т. 38. - № 4. - С. 642-653.

Васильев Е.В., Румянцев П.О, Саенко В.А. и др. Радиационно-индуцированные опухоли: диагностика молекулярной патологии в различных формах рака щитовидной железы // Вестник научно-исследовательского института молекулярной медицины. Молекулярная медицина и безопасность. - Выпуск 4. - С. 55-73.

Мальков П.Г., Франк Г.А. Основы обеспечения качества в гистологической лабораторной технике. - Москва, 2011.

Сидорин АВ. Абросимов А.Ю. и др. Клинические, морфологические и прогностические особенности папиллярного рака щитовидной железы с различным статусом BRAF, установленным иммуногистохимическим методом // Архив патологии. - 2018. - С. 19-25.

Поляков А.П., Волченко Н.Н., Славнова Е.Н. и др. Влияние статуса гена BRAF на выбор тактики хирургического лечения высокодифференцированного рака щитовидной железы // Опухоли головы и шеи. - 2016. - Т. 6. - № 4. - С. 45-48.

Румянцев П.О., Залетаев Д.В., Васильев Е.В. и др. Анализ частоты соматических мутаций генов BRAF и RET в папиллярном раке щитовидной железы // Вопросы онкологии. - 2006. - Т. 52. - № 2. - С. 145-149.

Румянцев П.О., Мудунов А.М. Биобанкинг в онкологии и радиологии // Эндокринная хирургия. - 2017. - Т.11. - № 4.

Agarwal R, Wang J, Wilson K et al. Response to Targeted Therapy in BRAF Mutant Anaplastic Thyroid Cancer // J. Natl. Compr. Canc. Netw. - 2016. - Vol. 14(10). - P 1203-1207.

Barollo S., Pennelli G., Vianello F. et al. BRAF in primary and recurrent papillary thyroid cancers: the relationship with (131)I and 2-[(18)F]fluoro-2-deoxy-D-glucose uptake ability // Eur. J. Endocrinol. - 2010. - Vol. 163(4). - P. 659-663. - DOI: 10.1530/EJE-10-0290

Baier N.D., Hahn P.F., Gervais D.A. et al. Fine-needle aspiration biopsy of thyroid nodules: experience in a cohort of 944 patients // AJR Am. J. Roentgenol. - 2009. - Vol. 193(4). - P 1175-1179. - DOI: 10.2214/AJR.08.1840

James D. Brierley, Mary K. Gospodarowicz, Christian Wittekind. TNM Classification of Malignant Tumours, 2017. - 272 p.

COSMIC;Lovly et al. 2012; Rubinstein et al. 2010.

Chat-Uthai N., Vejvisithsakul P., Udommethaporn S. et al. Development of ultra-short PCR assay to reveal BRAF V600 mutation status in Thai colorectal cancer tissues // PLoS One. - 2018. -Vol. 13(6). - P. e0198795. - DOI: 10.1371/journal.pone.0198795

Carrie C.Lubitz, Sareh Parangi, Tammy M.Holm et al. Detection of Circulating BRAFV600E in Patients with Papillary Thyroid Carcinoma // J. Mol. Diagn. - 2016. - Vol. 18(1). - P. 100-108.

Dabrafenib. Summary of Product Characteristics, 2015.

Dahse R., Kromeyer-Hauschild K., Berndt A. et al. No incidence of BRAF mutations in salivary gland carcino-mas-implications for anti-EGFR therapies // J. Biomed. Biotechnol. - 2009. - Vol. 2009. - P. 501736. - DOI: 10.1155/2009/501736

Dong H. et al. Effects of BRAF(V600E) mutation on Na( )/I(-) symporter expression in papillary thyroid carcinoma // J. Huazhong Univ. Sci. Technolog Med. Sci. - 2016. - Vol. 36(1). - P. 77-81. - DOI: 10.1007/s11596-016-1545-3

Dobashi Y., Sugimura H., Sakamoto A. et al. Stepwise participation of p53 gene mutation during dedifferentiation of human thyroid carcinomas // Diagn. Mol. Pathol. - 1994. - Vol. 3. - P. 9-14.

Diehl F., Li M., Dressman D. et al. Detection and quantification of mutations in the plasma of patients with colorectal tumors // Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. - 2005. - Vol. 102(45). - P. 16368-16373.

Dunn L.A., Sherman E.J., Baxi S.S. et al. Vemurafenib redifferentiation of BRAF mutant, RAI-refractory thyroid cancers // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2018. - DOI: 10.1210/jc.2018-01478

Elisei R., Viola D., Torregrossa L. et al. The BRAF(V600E) mutation is an independent, poor prognostic factor for the outcome of patients with low-risk intrathyroid papillary thyroid carcinoma: single-institution results from a large cohort study // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2012. - Vol. 97. - P. 4390-4398.

Forbes S.A., Beare D., Gunasekaran P. et al. COSMIC: exploring the world's knowledge of somatic mutations in human cancer // Nucleic. Acids. Res. - 2015. - Vol. 43. - P. D805-D811.

Gonzalez D. et al. BRAF mutation testing algorithm for vemurafenib treatment in melanoma: recommendations from an expert panel // British Journal of Dermatology. - 2013. - Vol. 168(4). - P. 700-707. - 10.1111/ bjd.12248. DOI: 10.1111/bjd.12248

Garcia-Rostan G., Costa A.M., Pereira-Castro I. et al. Mutation of the PIK3CA gene in anaplastic thyroid cancer // Cancer Res. - 2005. - Vol. 65. - P. 10199-10207.

Guibert N., Pradines A., Casanova A. et al. Detection and Monitoring of the BRAF Mutation in Circulating Tumor Cells and Circulating Tumor DNA in BRAF-Mu-tated Lung Adenocarcinoma // J. Thorac. Oncol. - 2016. - Vol. 11(9). - P. e109-12. - 10.1016/j. jtho.2016.05.001 DOI: 10.1016/j.jtho.2016.05.001

Haugen B.R., Alexander E.K., Bible K.C. et al. 2015AmericanThyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer: The American ThyroidAssociation Guidelines Task Force on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid: official journal of the American Thyroid Association // Thyroid. - 2016. - Vol. 26(1). - P. 1133. - DOI: 10.1089/thy.2015.0020

Hainaut P., Vaught J., Zatloukal K., Pasterk M. Banking of Human Biospecimens. Switzerland: Springer, 2017. - 239 p.

Holderfield M., Deuker M.M., McCormick F. et al. Targeting RAF kinases for cancer therapy: BRAF-mutated melanoma and beyond // Nature Reviews Cancer. - 2014. - Vol. 14. - P. 455-467.

Hou P., Liu D., Shan Y. et al. Genetic alterations and their relationship in the phosphatidylinositol 3-kinase/Akt pathway in thyroid cancer // Clin. Cancer Res. - 2007. - Vol. 13. - P. 1161-1170.

Knauf J.A., Ma X., Smith E.P. et al. Targeted expression of BRAFV600E in thyroid cells of transgenic mice results in papillary thyroid cancers that undergo dedifferentiation // Cancer Res. - 2005. - Vol. 65. - P. 4238.

Kowalik A., Kowalska A., Walczyk A. et al. Evaluation of molecular diagnostic approaches for the detection of BRAF p.V600E mutations in papillary thyroid cancer: Clinical implications // PLOS ONE. - 2017. - https://doi. org/. DOI: 10.1371/journal.pone.0179691

Landa I., Ibrahimpasic T., Boucai L. et al. Genomic and transcriptomic hallmarks of poorly differentiated and anaplastic thyroid cancers // J. Clin. Invest. - 2016. - Vol. 126. - P. 1052-1066.

Lim J. S. J., Janku F., Yap T.A. Circulating tumor DNA- From bench to bedside // Current Problems in Cancer. - 2017. - Vol. 41 (3). - P. 212-221.

Li J., Liang J. Noninferior response in BRAFV600E mutant nonmetastatic papillary thyroid carcinoma to radioiodine therapy // Eur. J. Nucl. Med. Mol. Imaging. - 2016. - Vol. 43(6). - P. 1034-9. - DOI: 10.1007/s00259-015-3305-1

Liu R.T., Chen Y.J., Chou F.F. et al. No correlation between BRAFV600E mutation and clinicopathological features of papillary thyroid carcinomas in Taiwan // Clin. Endocrinol. (Oxf). - 2005. - Vol. 63(4). - P. 461-466.

Liu X., Qu S., Liu R. et al. TERT promoter mutations and their association with BRAF V600E mutation and aggressive clinicopathological characteristics of thyroid cancer // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2014. - Vol. 99. - P. E1130-E1136.

NCCN 2018 Thyroid cancer.

Rao S.N., Zafereo M., Dadu R. et al. Patterns of treatment failure in anaplastic Thyroid carcinoma // Thyroid. - 2017. - Vol. 27. - P. 672-681.

Ripoli F., Mohr A., Hammer S. et al. A Comparison of Fresh Frozen vs. Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Specimens of Canine Mammary Tumors via Branched-DNA Assay // Int. J. Mol. Sci. - 2016. - Vol. 17(5). - P. E724.

Trametinib. Summary of Product Characteristics, 2015.

Vemurafenib. Summary of Product Characteristics, 2014.

Santhanam P., Khthir R., Solnes L.B. et al. The relationship of BRAFV600E mutation status to FDG PET/CT avidity in thyroid cancer: a review and meta-analysis // Endocr. Pract. - 2018. - Vol. 24(1). - P. 21-26. - DOI: 10.4158/EP-2017-0080

Scott E., Learoyd D., Clifton-Bligh R.J. Therapeutic options in papillary thyroid carcinoma: current guidelines and future perspectives // Future Oncol. - 2016. - Vol. 12. - P. 2603-2613.

Subbiah V., Kreitman R.J., Wainberg Z.A. et al. Dabrafenib and Trametinib Treatment in Patients With Locally Advanced or Metastatic BRAF V600-Mutant Anaplastic Thyroid Cancer // J. Clin. Oncol. - 2018. - Vol. 36(1). - P. 7-13. - DOI: 10.1200/JC0.2017.73.6785

Xing M. BRAF mutation in papillary thyroid cancer: pathogenic role, molecular bases, and clinical implications // Endocrine Rev. - 2007. - Vol. 28. - P. 742-762.

Xing M., Alzahrani A.S., Carson K.A. et al. Association between BRAF V600E mutation and mortality in patients with papillary thyroid cancer // JAMA. - 2013. - Vol. 309. - P. 1493-1501.

Xing M., Liu R., Liu X. et al. BRAF V600E and TERT promoter mutations cooperatively identify the most aggressive papillary thyroid cancer with highest recurrence // J. Clin. Oncol. - 2014. - Vol. 32. - P.2718-2726.

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.

Copyright (c) 2019 Павел Румянцев, Петр Никифорович, Андрей Полозников, Андрей Абросимов, Владимир Саенко, Андрей Поляков, Андрей Каприн, Иван Дедов, Т. Рогунович, А. Будзин