How to Cite
摘要
Наследственный TP53-ассоциированный опухолевый синдром (heritable TP53-related cancer syndrome или сокращенно — hTP53rc) — ранее назывался «синдром Ли–Фраумени» — представляет собой гетерогенную группу опухолей. Он характеризуется возникновением наследственной мутации в гене TP53.
В последнее десятилетие представление о hTP53rc изменилось в связи с накоплением информации о заболевании. Например, изменились критерии диагностики и скрининга, а также подходы к лечению.
Структура синдрома несколько модифицировалась: в настоящее время установлено, что различные возрастные группы характеризуются собственным уникальным спектром локализаций. Обнаруживаются новые локализации, которые ранее считались нехарактерными для hTP53rc (например, рак легкого у людей старше 50 лет).
Установлено, что пациентам с hTP53rc необходимо избегать генотоксичной химиотерапии и лучевой терапии из-за высокого риска развития вторичных опухолей и в большей степени ориентироваться на хирургические методы лечения.
Относительно недавно разработанные протоколы скрининга включают серьезные меры профилактики злокачественных новообразований т.к. раннее выявление hTP53rc играет существенную роль в увеличении продолжительности жизни.
Диагностика hTP53rc в клинической практике затруднена, так как не всегда удается заподозрить носительство наследственной мутации. Вместе с тем возможности молекулярной диагностики становятся все доступнее в связи с внедрением секвенирования нового поколения (next generation sequencing) в лабораторную практику. По этой причине выявление случаев носительства мутаций в гене TP53 в мире увеличилось кратно.
В России диагностика hTP53rc ограничена описанием отдельных случаев. Технологический прогресс, вероятно, быстро устранит ограничения в диагностике, и количество выявленных случаев будет из года в год расти. В отношении лечения и прогноза существует ряд особенностей, которые требуют рассмотрения каждого случая отдельно.
参考
Frebourg T, Bajalica-Lagercrantz S, Oliveira C et al. Guidelines for the Li–Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes // Eur. J. Hum. Genet. 2020;28:1379–1386. doi:10.1038/s41431-020-0638-4
Levine AJ, Chan CS, Dudgeon C et al. The Evolution of Tumors in Mice and Humans with Germline p53 Mutations // Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 2015;80:139–45. doi:10.1101/sqb.2015.80.027631
Amadou A, Achatz MIW, Hainaut P. Revisiting tumor patterns and penetrance in germline TP53 mutation carriers: temporal phases of Li-Fraumeni syndrome // Curr. Opin. Oncol. 2018;30(1):23-29. doi:10.1097/CCO.0000000000000423
Villani A, Shore A, Wasserman JD et al. Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation carriers with Li-Fraumeni syndrome: 11 year follow-up of a prospective observational study // The Lancet. Oncology. 2016;17(9):1295–1305. doi:10.1016/S1470-2045(16)30249-2
Ballinger ML, Mitchell G, Thomas DM. Surveillance recommendations for patients with germline TP53 mutations // Current opinion in oncology. 2015;27(4):332–337. doi:10.1097/CCO.0000000000000200
Daly MB, Pal T, Berry MP et al. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology // J. Natl. Compr. Canc. Netw. 2021;19(1):77–102. doi:10.6004/jnccn.2021.0001
Kratz CP, Achatz MI, Brugières L et al. Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome // Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research. 2017;23(11):38–45. doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-0408
Lalloo F, Varley J, Ellis D et al. Prediction of pathogenic mutations in patients with early-onset breast cancer by family history // Lancet. 2003;361(9363):1101–1102. doi:10.1016/S0140-6736(03)12856-5
Gonzalez KD, Noltner KA, Buzin CH et al. Beyond Li Fraumeni Syndrome: clinical characteristics of families with p53 germline mutations // J. Clin. Oncol. 2009;27(8):1250–1256. doi:10.1200/JCO.2008.16.6959
De Andrade KC, Mirabello L, Stewart et al. Higher-than-expected population prevalence of potentially pathogenic germline TP53 variants in individuals unselected for cancer history // Human mutation. 2017;38(12):1723–1730. https://doi.org/10.1002/humu.23320
Li FP, Fraumeni JFJr, Mulvihill JJ et al. A cancer family syndrome in twenty-four kindreds // Cancer Res. 1988;48(18):5358–5362.
Bougeard G, Renaux-Petel M, Flaman JM et al. Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers // J. Clin. Oncol. 2015;33(21):2345–2352. doi:10.1200/JCO.2014.59.5728
Birch JM, Hartley AL, Tricker KJ et al. Prevalence and diversity of constitutional mutations in the p53 gene among 21 Li-Fraumeni families // Cancer Res. 1994;54(5):1298–1304.
Eeles RA, Bartkova J, Lane DP et al. The role of TP53 in breast cancer development // Cancer Surv. 1993;18:57–75.
Eeles RA. Germline Mutations in the TP53 Gene in Breast and Other Cancers // Thesis. Institute of Cancer Research. University of London, 2000.
Ricordel C, Labalette-Tiercin M, Lespagnol A. EFGR-mutant lung adenocarcinoma and Li-Fraumeni syndrome: report of two cases and review of the literature // Lung Cancer. 2015;87(1):80–84. doi:10.1016/j.lungcan.2014.11.005
Shodai T, Kazuhiro S, Koya K et al. Lung adenocarcinoma in a patient with Li–Fraumeni syndrome bearing a novel germ-line mutation, TP53R333Vfs*12 // Japanese Journal of Clinical Oncology. 2020;50(10):1214–1217. doi:10.1093/jjco/hyaa095
Spees CK, Kelleher KJ, Abaza R et al. Prostate Cancer and Li-Fraumeni Syndrome: Implications for Screening and Therapy // Urol. Case Rep. 2015;3(2):21–23. doi:10.1016/j.eucr.2015.01.002
Frebourg T, Barbier N, Yan YX et al. Germ-line p53 mutations in 15 families with Li-Fraumeni syndrome // Am. J. Hum. Genet. 1995;56(3):608–615.
Vahteristo P, Tamminen A, Karvinen P et al. P53, CHEK2, and CHEK1 genes in Finnish families with Li-Fraumeni syndrome: further evidence of CHEK2 in inherited cancer predisposition // Cancer Res. 2001;61(15):5718–5722.
Bachinski LL, Olufemi SE, Zhou X. Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23 // Cancer Res. 2005;65(2):427–431.
Evans DG, Birch JM, Narod SA. Is CHEK2 a cause of the Li-Fraumeni syndrome? // J. Med. Genet. 2008;45(1):63–64. doi:10.1136/jmg.2007.054700
Malkin D. Li-fraumeni syndrome // Genes Cancer. 2011;2(4):475–484. doi:10.1177/1947601911413466
Surget S, Khoury MP, Bourdon JC. Uncovering the role of p53 splice variants in human malignancy: a clinical perspective // Oncol. Targets Ther. 2013;7:57–68. doi:10.2147/OTT.S53876
Tanaka T, Watanabe M, Yamashita K. Potential therapeutic targets of TP53 gene in the context of its classically canonical functions and its latest non-canonical functions in human cancer // Oncotarget. 2018;9(22):16234–16247. doi:10.18632/oncotarget.24611
Valdez JM, Nichols KE, Kesserwan C. Li-Fraumeni syndrome: a paradigm for the understanding of hereditary cancer predisposition // Br. J. Haematol. 2017;176(4):539–552. doi:10.1111/bjh.14461
Bougeard G, Baert-Desurmont S, Tournier I et al. Impact of the MDM2 SNP309 and P53 Arg72Pro polymorphism on age of tumor onset in Li-Fraumeni syndrome // J. Med. Genet. 2006;43(6):531–533. doi:10.1136/jmg.2005.037952
Renaux-Petel M, Sesboüé R, Baert-Desurmont S et al. The MDM2 285G-309G haplotype is associated with an earlier age of tumor onset in patients with Li-Fraumeni syndrome // Familial cancer. 2014;13(1):127–130. doi:10.1007/s10689-013-9667-2
Renaux-Petel M, Charbonnier F, Théry JC et al. Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome // J. Med. Genet. 2018;55(3):173–180. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104976
Mathias C, Bortoletto S, Centa A et al. Frequency of the TP53 R337H variant in sporadic breast cancer and its impact on genomic instability // Sci. Rep. 2020;10(1):16614. doi:10.1038/s41598-020-73282-y
Nutting C, Camplejohn RS, Gilchrist R et al. A Patient with 17 Primary Tumours and a Germ Line Mutation in TP53: Tumour Induction by Adjuvant Therapy? // Clinical Oncology. 2000;12(5):300–304. doi:10.1053/clon.2000.9179
Heymann S, Delaloge S, Rahal A et al. Radio-induced malignancies after breast cancer postoperative radiotherapy in patients with Li-Fraumeni syndrome // Radiat Oncol. 2010;5:104. doi:10.1186/1748-717X-5-104
Izawa N, Matsumoto S, Manabe J et al. A Japanese patient with Li-Fraumeni syndrome who had nine primary malignancies associated with a germline mutation of the p53 tumor-suppressor gene // Int. J. Clin. Oncol. 2008;13(1):78-82. doi:10.1007/s10147-007-0692-8
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
© АННМО «Вопросы онкологии», Copyright (c) 2022