СПОРАДИЧЕСКИЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫХ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ У ДЕТЕЙ
PDF

Ключевые слова

ПЕРВИЧНО МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ ТР53

Как цитировать

Малахова, А., Казубская, Т., Козлова, В., Кондратьева, Т., Трофимов, Е., Белышева, Т., Алексеева, Е., Стрельников, В., Ушакова, Т., Валиев, Т., Рубанская, М., Михайлова, С., & Бабий, Е. (2019). СПОРАДИЧЕСКИЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫХ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ У ДЕТЕЙ. Вопросы онкологии, 65(4), 565–574. https://doi.org/10.37469/0507-3758-2019-65-4-565-574

Аннотация

В статье представлены особенности клинических проявлений спорадических и наследственно детерминированных первичномножественных злокачественных опухолей (ПМЗО) у 104 детей, наблюдавшихся в нии детской онкологии и гематологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава россии с 1998 по 2012 гг. Возраст пациентов на момент возникновения второй злокачественной опухоли варьировал от 2,8 до 28 лет и в среднем составил 15,6 года. Вторые опухоли статистически значимо чаще возникали в группе первичных гемобластозов (8,7%) по сравнению с группой солидных опухолей (3,4%) (р<0,0001). У детей с ПМЗО обнаружена закономерность совместных опухолей. У пациентов с ретинобластомой повышен риск развития остеогенной саркомы, у пациентов с лимфомой Ходжкина - повышенный риск развития лейкозов. У больных, закончивших лечение по поводу солидной опухоли щитовидная железа, костная ткань и молочные железы являются органами - мишенями для развития метахронного рака. пациенты с впервые возникшими гемопоэтическими опухолями могут быть кандидатами для метахронного развития лейкоза и опухолей костной ткани. Использование секвенирования нового поколения (NGS), тест-системы MLPA (мультиплексной лигазозависимой амплификации) позволило выявить герминальные мутации у 12 детей с ПМЗО. Выявленные у пациентов мутации в генах ТР53, RB1, CHEK2, FANCN/ PALB2, MLH1, PMS2 ассоциировались с наследственными синдромами и увеличенным риском развития повторных неоплазий, среди которых саркомы, опухоли ЦНС, гемопоэтические опухоли встречались наиболее часто. Показано, что вторые неоплазии могут появляться в любом возрасте. Пациенты, излеченные от злокачественных новообразований в детском возрасте, должны проходить ежегодную диспансеризацию.

https://doi.org/10.37469/0507-3758-2019-65-4-565-574
PDF

Библиографические ссылки

Петров Н.Н. Руководство по общей онкологии. - Л.: Медгиз, 1961. - С. 48-51.

Шунько Е.Л. Сравнительный анализ особенностей развития вторых опухолей после химиотерапии, лучевой терапии и химиолучевой терапии первой опухоли // Фундаментальные исследования. - 2015. - № 1 (часть 8). - С. 1539-1543.

Ханов А.М. Эпидемиология, факторы риска и оптимизация диагностики при выявлении первично-множественных злокачественных опухолей: //Дисс.. канд. мед. наук. Москва, 1994.

Billroth Т. Die Allgemeine Chirurgische Pathologie and Therapie. 51 Vorlesungen // Ein Handbuch fur Studierende and Artze. Berlin: G Reimer. - 1889. - P. 934-953.

Петров Н.Н. Первичная одиночность и множественность злокачественных опухолей // Злокачественные опухоли. - 1947. - Т. 1. - С. 260-263.

Гореликова О.Н. Первично-множественные злокачественные опухоли // Вестник РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН. - 1992. - Т 3. - № 4. - С. 53-61.

Jazbee J., Fraumeni J.F., Curtis R.E. et al. Chapter 1: Introduction. In: Curtis R.E. Freedman D.M., Ron E., Ries L. et al. New Malignancies among Cancer Survivors: SEER Cancer Registries, 1973-2000 // National Cancer Institute; Bethesda, MD. - 2006. - NIH Publ. - No. 05-5302.

Мерабишвили В.М. Регистрация и учет больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями // Вопросы онкологии. - 2000. - Т. 46. - № 1. - С. 40-43.

Howlader N., Noone A.M., Krapcho M. et al. SEER Cancer Statistics Review, 1975-2011 // National Cancer Institute. - Bethesda, MD, 2015. - http://seer.cancer. gov/csr

Соркин В.М. К вопросу о регистрации учете больных с первично-множественными новообразованиями // Онкология. - 2001. - № 3. - С. 136-138.

Старинский В.В., Петрова Г.В., Харченко Н.В., Грецова О.П. основные показатели онкологической помощи населению России в 2000 г. // Новые информационные технологии в онкологической статистике / под ред. В.М. Мерабишвили, 2001. - С. 8-9.

Haffty B.G., Choi D.H., Goyal S. et al. Breast cancer in young women (YBC): prevalence of BRCA1/2 mutations and risk of secondary malignancies across diverse racial groups // Ann Oncol. -2009. - Vol. 20. - P. 16531659.

Noh J.M., Choi D.H., Baek H., Nam S.J. et al. Associations between BRCA Mutations in High-Risk Breast Cancer Patients and Familial Cancers other than Breast or ovary // J. Breast Cancer. -2012. - Vol. 15. - № 3. - Р. 283-287.

Sampson J.N., Wheeler W.A., Yeager M., Panagiotou O. et al. Analysis of Heritability and Shared Heritability Based on Genome-Wide Association Studies for Thirteen Cancer Types // J. Natl. Cancer Inst. - 2015. - Vol. 107. - № 12. - Р. 279-281.

Fritsche L.G., Gruber S.B., Wu Z., Schmidt E.M. et al. Association of Polygenic Risk Scores for Multiple Cancers in a Phenome-wide Study: Results from The Michigan Genomics Initiative // Am J. Hum Genet. - 2018. - Vol. 102. - № 6. - P. 1048-1061.

Luberti D., Schwartz D., Almog N. et al. Epithelial cells of different organs exhibit distinct patterns of p53-dependent and p53-independent apoptosis following DNA insult // Exp. Cell Res. - 1999. - Vol. 10. - № 252. - P. 123-133.

Li X., Kang J., Pan Q. et al. Genetic analysis in a patient with nine primary malignant neoplasms: a rare case of Li-Fraumeni syndrome // Oncol Rep. - 2016. - Vol.18. - № 1. - Р. 13-19.

Казубская Т.П., Козлова В.М., Ушакова Т.Л. и др. Изучение пенетрантности и фенотипа ретинобластомы // Вопросы онкологии. - 2018. - № 2. - С. 234-241.

Tomar S., Sethi R., Sundar G. et al. Mutation spectrum of RB1 mutations in retinoblastoma cases from singapore with implications for genetic management and counselling // PLos one. - 2017. - Vol. 12. - № 6. - P 1-2.

Nevanlinna H., Bartek J. The CHEK2 gene and inherited breast cancer susceptibility // Oncogene. - 2006. - Vol. 25. - P. 5912-5919.

Cybulski C., Gorski B., Huzarski T., Masojc B. et al. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene // Am. J. Hum Genet. - 2004. - Vol. 75. - P 1131-1135.

De Rosa M., Fasano C., Panariello L. et al. Evidence for a recessive inheritance of Turcot's syndrome caused by compound heterozygous mutations within the PMs2 gene // Oncogene. - 2000. - Vol. 19. - № 13. - P 1719-1723.

Goodenberger M.L., Thomas B.C., Riegert-Johnson D., Boland C.R. et al. PMS2 monoallelic mutation carriers: the known unknown // Genet Med. - 2016. - Vol. 18. - № 1. - P 13-19.

Walsh T., Casadei S., Lee M.K., Pennil C.C. et al. Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. -2011. - Vol. 108. - P 8032-18037.

Chadwick R.B., Meek J.E., Prior T.W., Peltomaki P, de La Chapelle A. Polymorphisms in a pseudogene highly homologous to PMS2 // Hum. Mutat. - 2000. - Vol. 16. - № 6. - P. 530.

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.

© АННМО «Вопросы онкологии», Copyright (c) 2019