РЕДКИЙ ВАРИАНТ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ФОРМЫ ОССИФИЦИРУЮЩЕГО МИОЗИТА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ ОНКОЛОГА
PDF

Ключевые слова

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ ФИБРОДИСПЛАЗИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ДИФФЕРЕНЦИРОВАНИЕ

Аннотация

Оссифицирующий миозит (OM) является характеризующимся гетеротопическим формированием кости в мышцах или мягких тканях редким заболеванием, которое часто принимают за неоплазию. Причины оссификации в этих тканях могут быть различными. В большинстве случаев это предшествующие заболеванию травмы, но этиология может быть генетически обусловленной. Наследственный оссифицирующий миозит или прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) ассоциируется с мутациями в гене ACVR1 и врожденными аномалиями, из которых постоянными являются аномалия больших пальцев ног, а также широкая шейка бедра. Описывается случай ПОФ у девочки 9 лет, поступившей в клинику с припухлостью в области лопатки и шеи с предположительным диагнозом мезенхимома. Выявленная редкая герминальная мутация в гене ACVR1 стала решающим фактором в дифференциальной диагностике начального проявления ПОФ до появления признаков оссификации, видимых при гистологическом исследовании. Cлучай представляет интерес из-за редкости патологии и трудности диагностики раннего проявления ПОФ. Для своевременной диагностики ПОФ необходим мультидисциплинарный подход с участием профильных специалистов.

https://doi.org/10.37469/0507-3758-2020-66-3-302-307
PDF

Библиографические ссылки

Schiff MJ, Meara DJ. Myositis Ossificans of the Temporalis Muscle: Case Report and Review of the Literature // J Oral MAxillofac Surg. - 2013. - Vol. 71. - P. 1893-8.

Fite-Trepat L., Martos-Fernandez M., Alberola-Ferranti M. et al. Myositis ossificans of the masseter muscle: A rare location. Report of a case and review of literature // J Clin Exp Dent. - 2016. - Vol. 8. - P. 210-213.

Man S.C., Schnell C.N., Fufezan O. et al. Myositis ossificans traumatica of the neck - a pediatric case // Maedica (Buchar). - 2011. - Vol. 6. - P 128-131.

Igrutinovic G., Mladenovic J., Jakovljevic A. et al. Non-traumatic myositis ossificans of the thigh. A case report // Ann Ital Chir. - 2019. - Vol. 8. - pii: S2239253X19030111.

Findlay I., Lakkireddi PR., Gangone R., Marsh G. A case of myositis ossificans in the upper cervical spine of a young child // Spine (Phila Pa 1976). - 2010. - Vol. 35(25). - E1525-8. - DOI: 10.1097/BRS.0b013e3181ec066b

Pignolo R.J., Shore E.M., Kaplan F.S. Fibrodyspla-sia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects // Orphanet J Rare Dis. - 2011. - Vol. 6(80). - DOI: 10.1186/1750-1172-6-80

Dzukou T., Barbier C., Spyckerelle C. et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva in children. The interest of early diagnosis and treatment // Presse Med. - 2005. - Vol. 34(5). - P. 373-7.

Pignolo R.J., Shore E.M., Kaplan F.S. Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects // Orphanet J Rare Dis. - 2011. - Vol. 6. - P. 80. - DOI: 10.1186/1750-1172-6-80

Shore E.M., Gannon F.H., Kaplan F.S. Fibrodysplasia ossificans progressiva why do some people have two skeletons? // J. Clin. Rheumatol. - 1997. - Vol. 3. - P. 84-89.

Kaplan F.S., Glaser D.L., Shore E.M. et al. The phenotype of fibrodysplasia ossificans progressiva // Clin Rev Bone Miner Metab. - 2005. - Vol. 3(3- 4). - P. 183-188.

Kitterman J.A., Kantanie S., Rocke D.M., Kaplan F.S. Iatrogenic harm caused by diagnostic errors in fibrodysplasia ossificans progressiva // Pediatrics. - 2005. - Vol. 116 (5). -e654-61.

Kaplan FS. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects// J Rare Dis. - 2011. - Vol. 6(80). -

Rijer E., Miyazono K., Astrm A.K. et al. Chromosomal localization of three human genes encoding members of the TGF-beta superfamily of type I serine/threonine kinase receptors // Mamm Genome. - 1998. - Vol. 9(3). - P 266-8.

Chakkalakal S.A., Zhang D., Culbert A.L. et al. An ACVR1 R206H knock-in mouse has fibrodysplasia ossificans progressive // J. Bone Miner. Res. - 2012. - Vol. 27. - P 1746-1756.

Song H., Wang Q., Wen J. et al. ACVR1, a therapeutic target of fibrodysplasia ossificans progressiva, is negatively regulated by miR-148a // Int. J. Mol. Sci. - 2012. - Vol. 13. -P. 2063-2077

Valer J.A., Snchez-de-Diego C., Pimenta-Lopes C. et al. ACVR1 Function in Health and Disease // Cells. - 2019. - Vol. 8(11). - pii: E1366. - DOI: 10.3390/cells8111366

Pacifici M., Shore E.M. Common mutations in ALK2/ ACVR1, a multi-faceted receptor, have roles in distinct pediatric musculoskeletal and neural orphan disorders // Cytokine Growth Factor Rev. - 2016. - Vol. 27. - P. 93-104. - DOI: 10.1016/j.cytogfr.2015.12.007

Kaplan F.S., Xu M., Seemann P. et al. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FoP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1 // Hum. Mutat. - 2009. - Vol. 3. - P. 379-390. - DOI: 10.1002/humu.20868

Carvalho D.R., Navarro M.M., Martins B.J. et al. Mutational screening of ACVR1 gene in Brazilian fibrodysplasia ossificans progressiva patients // Clin. Genet. - 2010. - Vol. 77(2). - P. 171-6. - DOI: 10.1111/j.1399-0004.2009.01256.x

H ning I., Gillessen-Kaesbach G. Fibrodysplasia ossificans progressiva: Clinical course, genetic mutations and genotype-phenotype correlation // Mol. Syndromol. - 2014. - Vol. 5. - P 201-211. - DOI: 10.1159/00036577024

Nakahara Y, Suzuki R., Katagiri T. et al. Phenotypic differences of patients with fibrodysplasia ossificans progressive due to p.Arg258Ser variants of ACVR1 // Hum. Genome Var. - 2015. - DOI: 10.1038/hgv.2015.55

Furuya H., Ikezoe K., Wang L. et al. A unique case of fibrodysplasia ossificans progressiva with an ACVR1 mutation, G356D, other than the common mutation (R206H) // Am. J. Med. Genet. - 2008. - Vol. 14.6A. - P 459-463.

Lucotte G., Houzet A., Hubans C. et al. Mutations of the noggin (NOG) and of the activin A type I receptor (ACVR1) genes in a series of twenty-seven French fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) patients // Gene Couns. - 2009. - Vol. 20(1). - P. 53-62.

Kaplan F.S., Zasloff M.A., Kitterman, J.A. et al. Early mortality and cardiorespiratory failure in patients with fibro-dysplasia ossificans progressive // J. Bone Joint Surg. Am. - 2010. - Vol. 92. - P. 686-691.

Kaplan F.S., Tabas J.A., Gannon F.H. et al. The histopa-thology of fibrodysplasia ossificans progressiva. An endochondral process // J. Bone Joint Surg. Am. - 1993. - Vol. 75. -P. 220-230.

Ulusoy H. Fibrodysplasia ossificans progressiva without characteristic skeletal anomalies // Rheumatol. Int. - 2012. - Vol. 32. - P 1379-1382.

Ravitsky V.,Wilfond B.S. Disclosing individual genetic results to research participants // Am J Bioethics. - 2006. - Vol. 6(6). - P. 8-17.

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.

Copyright (c) 2020 Татьяна Казубская, В. Козлова, Евгений Трофимов, Светлана Михайлова, Ольга Щагина, И. Булычева, Л. Мехеда