How to Cite
摘要
Синдром Линча - наследственный колоректальный раковый синдром, обусловленный мутациями в генах системы репарации ДНК. Исследованы клинико-генетические характеристики 27 российских пациентов с синдромом Линча. Герминальные мутации обнаружены в генах MLH1 (у 14 больных), MSH2 (у 11 человек) и MSH6 (у 2 пациентов). Восемь мутаций не были описаны ранее. Клинические особенности этой группы российских пациентов заключались в раннем среднем возрасте развития первого рака - 36,7 лет; преимущественном (72,4%) поражении левых отделов толстой кишки; возникновении большинства (70,6%) метахронных опухолей в течение 10 лет после предыдущей операции; высокой (53,6%) частоте низкодифференцированных аденокарцином. Описанная генетико-фенотипическая картина указывает на необходимость более прицельного отбора пациентов с подозрением на синдром Линча, а также целесообразность разработки клинических рекомендаций по мониторингу и оперативному лечению именно российских больных.参考
Цуканов А.С., Поспехова Н.И., Шубин В.П. и др. Дифференциальный диагноз синдрома Линча от других форм неполипозного колоректального рака среди российских пациентов // РЖГГК. - 2014. - Т. 24. -№ 2. - C. 78-84.
Цуканов А.С., Поспехова Н.И., Шубин В.П. и др. Клинико-генетические особенности российских пациентов с синдромом Линча // Молекулярная медицина. - 2015. - № 1. - С. 34-38.
Чернышов С.В. Скрининг колоректального рака. Обзор литературы // Колопроктология. - 2009. - № 2. - С. 55 - 59.
Bonadona V., Bonaïti B., Olschwang S. et al. Cancer risks associated with germline mutations in MLH1, MSH2 and MSH6 genes in Lynch syndrome // JAMA. - 2011. Vol. 305. - P. 2304-2310.
Burn J., Mathers J., Bishop D. Chemoprevention in Lynch syndrome // Fam. Cancer. - 2013. - Vol. 12. - P. 707-718.
Giardiello F., Allen J., Axilbund J. et al. Guidelines on Genetic Evaluation and Management of Lynch Syndrome: A Consensus Statement by the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer // Dis. Colon Rectum. - 2014. - Vol. 57. - P. 1025-1048.
Kastrinos F., Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes // Cancer J. - 2011. - Vol. 17. - P. 405-415.
Lynch H.T., Shaw M.W., Magnuson C.W. et al. Hereditary factors in cancer: study of two large Midwestern kindreds // Arch. Intern. Med. - 1966. - Vol. 117. - P. 206-212.
Parry S., Win A.K., Parry B. et al. Metachronous colorectal cancer risk for mismatch repair gene mutation carriers: the advantage of more extensive colon surgery // Gut. - 2011. - Vol. 60. - P. 950-957.
Pérez-Cabornero L., Infante M., Velasco E. et al. Genotype-phenotype correlation in MMR mutation positive families with Lynch syndrome // Int. J. Colorectal Dis. - 2013. - Vol. 28 (9). - P.1195-201.
Rahner N., Steinke V., Schlegelberger B. et al. Clinical utility gene card for: Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) // Eur. J. Hum. Genet. - 2010. - Vol. 18.
Rustgi A. The genetics of hereditary colon cancer // Genes Dev. - 2007. - Vol. 21. - P. 2525-2538.
Thiel A., Heinonen M., Kantonen J et al. BRAF mutation in sporadic colorectal cancer and Lynch syndrome // Virchows Arch. - 2013. - Vol. 463. - P. 613-621.
Vasen H.F., Mecklin J.P., Khan P.M. et al. International Collaborative Group on hereditary non-polyposis colorectal cancer (ICG-HNpCc) // Dis. Colon Rectum. - 1991. - Vol. 34. - P. 424-425.
Vasen H.F., Watsan P., Mecklin J.P. et al. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC // Gastroenterology. - 1999. - Vol. 116. - P. 1453-1456.
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
© АННМО «Вопросы онкологии», Copyright (c) 2017