ИННОВАЦИОННЫЕ ПОДХОДЫ В ДИАГНОСТИКЕ МЕЛАНОМЫ КОЖИ: ВЕКТОРЫ РАЗВИТИЯ (ПРОМЕЖУТОЧНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ)
PDF

Ключевые слова

МЕЛАНОМА
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ

Аннотация

Настоящая статья представляет собой промежуточные результаты исследований международного проекта по направлению развития комплексной диагностики меланомы кожи. В этой первой статье по проекту проведено предварительное обследование пациентов, которое включало анализ молекулярно-генетических маркеров геномной Днк венозной крови, обусловливающих развитие предрасположенности к развитию меланомы. Всего в работе рассматривается 7 молекулярно-генетических полиморфизмов генов CDKN2A (ингибитор циклин-зависимых киназ 2А), MC1R (рецептор меланокортина 1) и MITF (ассоциированный с микрофтальмией фактор транскрипции). Всего изучено 122 пациента.
https://doi.org/10.37469/0507-3758-2019-65-5-744-748
PDF

Библиографические ссылки

Мазуренко Н.Н. Генетические особенности и маркеры меланомы кожи // Успехи молекулярной онкологии. - 2014. - № 2. - С. 36-43.

Kumar S., Stecher G., Tamura K. MEGA7: Molecular Evolutionary Genetics Analysis version 7.0 for bigger datasets // Molecular Biology and Evolution. - 2016. - Vol. 33. - P. 1870-1874.

Новик А.В. Меланома кожи: новые подходы // Практическая онкология. - 2011. - Т. 2. - № 1. - С. 36-42.

Bohm M., Jagirdar K., Sturm R.A. et al. Lack of protection from development of multiple melanomas by an injected melanocortin analogue in a combined high-risk MC1R/ CDKN2A genotype patient // Journal of European Academy of Dermatology and Venereology. - 2016. - Vol. 30, Is. 10. - P. 65-67.

Botezatu I.V., Nechaeva I.O., Stroganova A.M. et al. Optimization of melting analysis with Taqman probes for de tection of KRAS, NRAS and BRAF mutations // Analytical Biochemistry. - 2015. - Vol. 491. - P. 75-83.

Davies M.A., Samuels Y Analysis of the genome to personalize therapy for melanoma // Oncogene. - 2010. - Vol. 29 (41). - P. 5545-5555.

Delaunay J., Martin L., de Paillerets B.D. et al. Improvement of Genetic Testing for Cutaneous Melanoma in Countries With Lowto Moderate Incidence. The Rule of 2 vs the Rule of 3 // JAMA Dermatology. - 2017. - Vol. 153 (11). - P. 1122-1129.

Fargnoli M.C., Gandini S., Peris K. et al. MC1R variants increase melanoma risk in families with CDKN2A mutations: A meta-analysis // European Journal of Cancer. - 2010. - Vol. 46. - P. 1413-1420.

Harlanda M., Goldsteinb A.M., Kukalizcha K. et al. A comparison of CDKN2A mutation detection within the Melanoma Genetics Consortium (GenoMEL) // European Journal of Cancer. - 2008. - Vol. 44 (9). - P. 1269-1274.

Hayward N.K., Wilmott J.S., Waddell N. et al. Whole-ge-nome landscapes of major melanoma subtypes // Nature. - 2017. - Vol. 545 (7653). - P. 175-180.

Helgadottir H., Tuominen R., Olsson H. et al. Cancer risks and survival in patients with multiple primary melanomas: Association with family history of melanoma and germline CDKN2A mutation status // Journal of American Academy of Dermatology. - 2017. - Vol. 77 (5). - P. 893-901.

Helgadottir H., Hoiom V., Tuominen R. et al. Germline CD-KN2A Mutation Status and Survival in Familial Melanoma Cases // Journal of the National Cancer Institute. - 2016. - Vol. 108 (11). - DOI: 10.1093/jnci/djw135

Leachman S.A., Olivia M. Lucero O.M. et al. Identification, genetic testing, and management of hereditary melanoma // Cancer Metastasis Rev. - 2017. - Vol. 36. - P. 77-90.

Levin T, Mæhle L. Uptake of genetic counseling, genetic testing and surveillance in hereditary malignant melanoma (CDKN2A) in Norway // Familial Cancer. - 2017. - Vol. 16. - P. 257-265.

Lynch H.T., Shaw T.G. Familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM) syndrome: history, genetics, and heterogeneity // Familial Cancer. - 2016. - Vol. 15 (3). - P. 487-491.

Mangas C., Potrony M., Mainetti C. et al. Genetic susceptibility to cutaneous melanoma in southern Switzerland: role of CDKN2A, MC1R and MITF // British Journal of Dermatology. - 2016. - Vol. 175 (5). - P. 1030-1037.

Melamed R.D., Aydin I.T., Rajan G.S. et al. Genomic Characterization of Dysplastic Nevi Unveils Implications for Diagnosis of Melanoma // The Journal of Investigative Dermatology. - 2017. - Vol. 137 (4). - P. 905-909.

Soura E., Eliades P.J., Shannon K. et al. Hereditary melanoma: Update on syndromes and management. Emerging melanoma cancer complexes and genetic counseling // Journal of American Academy of Dermatology. - 2016. - Vol. 74. - P. 411-420.

Taylor N.J., Mitra N., Goldstein A.M. et al. Germline variation at CDKN2A and associations with nevus phenotypes among members of melanoma families // The Journal of Investigative Dermatology. - 2017. - Vol. 137 (12). - P. 2606-2612.

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.

Copyright (c) 2019 Елена Антонова, Ирина Балдуева, Александр Соловьев, Татьяна Нехаева, А. Баранов, А. Хамбикова, L. Wayn, A. Zamir, I. Sinai