卷 66 编号 3 (2020), ЕДИНИЧНЫЙ СЛУЧАЙ

卷 66 编号 3 (2020)

РЕДКИЙ ВАРИАНТ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ФОРМЫ ОССИФИЦИРУЮЩЕГО МИОЗИТА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ ОНКОЛОГА

ЕДИНИЧНЫЙ СЛУЧАЙ

https://doi.org/10.37469/0507-3758-2020-66-3-302-307

已出版 01.03.2020

Татьяна Казубская⁺⁻
В. Козлова⁺⁻
Евгений Трофимов⁺⁻
Светлана Михайлова⁺⁻
Ольга Щагина⁺⁻
И. Булычева⁺⁻
Л. Мехеда⁺⁻

Татьяна Казубская

Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина

В. Козлова

Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина

Евгений Трофимов

Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии ФМБА

Светлана Михайлова

Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина

Ольга Щагина

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

И. Булычева

Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина

Л. Мехеда

Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина

##article.numberofdownloads## 36

##article.numberofviews## 144

PDF (Русский)

关键词

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ ФИБРОДИСПЛАЗИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ДИФФЕРЕНЦИРОВАНИЕ

How to Cite

Казубская, Т., Козлова, В., Трофимов, Е., Михайлова, С., Щагина, О., Булычева, И., & Мехеда, Л. (2020). РЕДКИЙ ВАРИАНТ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ФОРМЫ ОССИФИЦИРУЮЩЕГО МИОЗИТА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ ОНКОЛОГА. VOPROSY ONKOLOGII, 66(3), 302–307. https://doi.org/10.37469/0507-3758-2020-66-3-302-307

摘要

Оссифицирующий миозит (OM) является характеризующимся гетеротопическим формированием кости в мышцах или мягких тканях редким заболеванием, которое часто принимают за неоплазию. Причины оссификации в этих тканях могут быть различными. В большинстве случаев это предшествующие заболеванию травмы, но этиология может быть генетически обусловленной. Наследственный оссифицирующий миозит или прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) ассоциируется с мутациями в гене ACVR1 и врожденными аномалиями, из которых постоянными являются аномалия больших пальцев ног, а также широкая шейка бедра. Описывается случай ПОФ у девочки 9 лет, поступившей в клинику с припухлостью в области лопатки и шеи с предположительным диагнозом мезенхимома. Выявленная редкая герминальная мутация в гене ACVR1 стала решающим фактором в дифференциальной диагностике начального проявления ПОФ до появления признаков оссификации, видимых при гистологическом исследовании. Cлучай представляет интерес из-за редкости патологии и трудности диагностики раннего проявления ПОФ. Для своевременной диагностики ПОФ необходим мультидисциплинарный подход с участием профильных специалистов.

https://doi.org/10.37469/0507-3758-2020-66-3-302-307

##article.numberofdownloads## 36

##article.numberofviews## 144

PDF (Русский)

参考

Schiff MJ, Meara DJ. Myositis Ossificans of the Temporalis Muscle: Case Report and Review of the Literature // J Oral MAxillofac Surg. - 2013. - Vol. 71. - P. 1893-8.

Fite-Trepat L., Martos-Fernandez M., Alberola-Ferranti M. et al. Myositis ossificans of the masseter muscle: A rare location. Report of a case and review of literature // J Clin Exp Dent. - 2016. - Vol. 8. - P. 210-213.

Man S.C., Schnell C.N., Fufezan O. et al. Myositis ossificans traumatica of the neck - a pediatric case // Maedica (Buchar). - 2011. - Vol. 6. - P 128-131.

Igrutinovic G., Mladenovic J., Jakovljevic A. et al. Non-traumatic myositis ossificans of the thigh. A case report // Ann Ital Chir. - 2019. - Vol. 8. - pii: S2239253X19030111.

Findlay I., Lakkireddi PR., Gangone R., Marsh G. A case of myositis ossificans in the upper cervical spine of a young child // Spine (Phila Pa 1976). - 2010. - Vol. 35(25). - E1525-8. - DOI: 10.1097/BRS.0b013e3181ec066b

Pignolo R.J., Shore E.M., Kaplan F.S. Fibrodyspla-sia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects // Orphanet J Rare Dis. - 2011. - Vol. 6(80). - DOI: 10.1186/1750-1172-6-80

Dzukou T., Barbier C., Spyckerelle C. et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva in children. The interest of early diagnosis and treatment // Presse Med. - 2005. - Vol. 34(5). - P. 373-7.

Pignolo R.J., Shore E.M., Kaplan F.S. Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects // Orphanet J Rare Dis. - 2011. - Vol. 6. - P. 80. - DOI: 10.1186/1750-1172-6-80

Shore E.M., Gannon F.H., Kaplan F.S. Fibrodysplasia ossificans progressiva why do some people have two skeletons? // J. Clin. Rheumatol. - 1997. - Vol. 3. - P. 84-89.

Kaplan F.S., Glaser D.L., Shore E.M. et al. The phenotype of fibrodysplasia ossificans progressiva // Clin Rev Bone Miner Metab. - 2005. - Vol. 3(3- 4). - P. 183-188.

Kitterman J.A., Kantanie S., Rocke D.M., Kaplan F.S. Iatrogenic harm caused by diagnostic errors in fibrodysplasia ossificans progressiva // Pediatrics. - 2005. - Vol. 116 (5). -e654-61.

Kaplan FS. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects// J Rare Dis. - 2011. - Vol. 6(80). -

Rijer E., Miyazono K., Astrm A.K. et al. Chromosomal localization of three human genes encoding members of the TGF-beta superfamily of type I serine/threonine kinase receptors // Mamm Genome. - 1998. - Vol. 9(3). - P 266-8.

Chakkalakal S.A., Zhang D., Culbert A.L. et al. An ACVR1 R206H knock-in mouse has fibrodysplasia ossificans progressive // J. Bone Miner. Res. - 2012. - Vol. 27. - P 1746-1756.

Song H., Wang Q., Wen J. et al. ACVR1, a therapeutic target of fibrodysplasia ossificans progressiva, is negatively regulated by miR-148a // Int. J. Mol. Sci. - 2012. - Vol. 13. -P. 2063-2077

Valer J.A., Snchez-de-Diego C., Pimenta-Lopes C. et al. ACVR1 Function in Health and Disease // Cells. - 2019. - Vol. 8(11). - pii: E1366. - DOI: 10.3390/cells8111366

Pacifici M., Shore E.M. Common mutations in ALK2/ ACVR1, a multi-faceted receptor, have roles in distinct pediatric musculoskeletal and neural orphan disorders // Cytokine Growth Factor Rev. - 2016. - Vol. 27. - P. 93-104. - DOI: 10.1016/j.cytogfr.2015.12.007

Kaplan F.S., Xu M., Seemann P. et al. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FoP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1 // Hum. Mutat. - 2009. - Vol. 3. - P. 379-390. - DOI: 10.1002/humu.20868

Carvalho D.R., Navarro M.M., Martins B.J. et al. Mutational screening of ACVR1 gene in Brazilian fibrodysplasia ossificans progressiva patients // Clin. Genet. - 2010. - Vol. 77(2). - P. 171-6. - DOI: 10.1111/j.1399-0004.2009.01256.x

H ning I., Gillessen-Kaesbach G. Fibrodysplasia ossificans progressiva: Clinical course, genetic mutations and genotype-phenotype correlation // Mol. Syndromol. - 2014. - Vol. 5. - P 201-211. - DOI: 10.1159/00036577024

Nakahara Y, Suzuki R., Katagiri T. et al. Phenotypic differences of patients with fibrodysplasia ossificans progressive due to p.Arg258Ser variants of ACVR1 // Hum. Genome Var. - 2015. - DOI: 10.1038/hgv.2015.55

Furuya H., Ikezoe K., Wang L. et al. A unique case of fibrodysplasia ossificans progressiva with an ACVR1 mutation, G356D, other than the common mutation (R206H) // Am. J. Med. Genet. - 2008. - Vol. 14.6A. - P 459-463.

Lucotte G., Houzet A., Hubans C. et al. Mutations of the noggin (NOG) and of the activin A type I receptor (ACVR1) genes in a series of twenty-seven French fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) patients // Gene Couns. - 2009. - Vol. 20(1). - P. 53-62.

Kaplan F.S., Zasloff M.A., Kitterman, J.A. et al. Early mortality and cardiorespiratory failure in patients with fibro-dysplasia ossificans progressive // J. Bone Joint Surg. Am. - 2010. - Vol. 92. - P. 686-691.

Kaplan F.S., Tabas J.A., Gannon F.H. et al. The histopa-thology of fibrodysplasia ossificans progressiva. An endochondral process // J. Bone Joint Surg. Am. - 1993. - Vol. 75. -P. 220-230.

Ulusoy H. Fibrodysplasia ossificans progressiva without characteristic skeletal anomalies // Rheumatol. Int. - 2012. - Vol. 32. - P 1379-1382.

Ravitsky V.,Wilfond B.S. Disclosing individual genetic results to research participants // Am J Bioethics. - 2006. - Vol. 6(6). - P. 8-17.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Most read articles by the same author(s)

Алина Малахова, Татьяна Казубская, В. Козлова, Татьяна Кондратьева, Евгений Трофимов, Татьяна Белышева, Екатерина Алексеева, Владимир Стрельников, Татьяна Ушакова, Тимур Валиев, М. Рубанская, Светлана Михайлова, Е. Бабий, СПОРАДИЧЕСКИЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫХ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ У ДЕТЕЙ , VOPROSY ONKOLOGII: 卷 65 编号 4 (2019)
Татьяна Казубская, Лариса Мехеда , Евгений Трофимов, Лилия Яшаровна Фомина, Галина Харкевич, Татьяна Белышева , Валентина Козлова , София Сорокина , Марина Фридман, Меланома, молекулярно-генетические аспекты этиопатогенеза: классификация, этиология, факторы риска, braf, nras мутации , VOPROSY ONKOLOGII: 卷 68 编号 6 (2022)
Светлана Михайлова , Валентина Козлова , Татьяна Казубская , Елена Шарапова , Мария Юрченко , Денис Хестанов , Евгений Трофимов , Лариса Мехеда , Злокачественные опухоли у детей с нейрофиброматозом тип 1 , VOPROSY ONKOLOGII: 卷 67 编号 3 (2021)
Денис Рябчиков, Виталий Логинов, Татьяна Казубская, Алексей Бурдённый, Елена Филиппова, Светлана Лукина, Ирина Пронина, Ирина Дудина, Н. Чхиквадзе, Элеонора Брага, Игорь Воротников, РОЛЬ МЕТИЛИРОВАНИЯ ГРУППЫ ГЕНОВ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 3 В ДИАГНОСТИКЕ И ПРОГНОЗЕ БИОЛОГИЧЕСКИХ ПОДТИПОВ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ , VOPROSY ONKOLOGII: 卷 65 编号 4 (2019)
Татьяна Казубская, Н. Широкова, Е. Лукьянова, В. Козлова, Евгений Трофимов, Ирина Соколова, Татьяна Кондратьева, Наталья Поспехова, Владимир Стрельников, С. Михайлова, МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ СИНДРОМОВ, АСОЦИИРОВАННЫХ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ НЕОПЛАЗИЯМИ У ДЕТЕЙ , VOPROSY ONKOLOGII: 卷 63 编号 1 (2017)
Татьяна Казубская, Екатерина Алексеева, Татьяна Ушакова, Вера Яровая, Евгений Трофимов, Светлана Михайлова, Людмила Любченко, В. Козлова, В. Стрельникова, ИЗУЧЕНИЕ ПЕНЕТРАНТНОСТИ И ФЕНОТИПА РЕТИНОБЛАСТОМЫ , VOPROSY ONKOLOGII: 卷 64 编号 2 (2018)